二代测序技术在法医学中的应用进展

作     者：张素华 边英男 赵琪 李成涛 ZHANG Su-hua;BIAN Ying-nan;ZHAO Qi;LI Cheng-tao

作者机构：司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台上海200063 

出 版 物：《法医学杂志》 (Journal of Forensic Medicine)

年 卷 期：2016年第32卷第4期

页      面：282-289,295页

学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100401[医学-流行病与卫生统计学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助项目(81302620) 中央级科研院所公益专项(GY2014G-4) 上海市标准研制项目(14DZ0502500) 上海市司法鉴定专业技术服务平台资助项目(16DZ2290900) 

主　　题：法医遗传学 二代测序 综述[文献类型] 遗传标记 

摘      要：近几年二代测序(second generation sequencing,SGS)技术的快速发展,使其在通量增大、读长增加的同时测序成本大幅降低,给生物学领域带来了新的突破,也使法医遗传学进入了一个新的发展阶段。本文从测序技术在法医遗传学的应用历程展开,回顾了测序技术对法医学遗传标记检测的重要性。以已有相关法医学研究应用的Roche、Illumina和Life Technologies三大测序技术公司推出的二代测序技术平台为例,探讨其在法医遗传学中的应用现状及潜能。目前可依赖这些平台完成DNA水平遗传标记(SNP、STR)、RNA水平遗传标记(m RNA、micro RNA)及线粒体DNA全基因组的测序。然而,技术产品的推出及验证、分析软件的成熟化、与现有数据库的对接、大数据使用中的伦理问题等都是决定该技术能否替代(或补充)成熟PCR毛细管电泳技术以及普遍应用于案件检测的关键。