治疗癫痫新策略
出 版 物:《中华肺部疾病杂志(电子版)》 (Chinese Journal of Lung Diseases(Electronic Edition))
年 卷 期:2014年第6期
页 面:650-650页
学科分类:1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
主 题:癫痫 机体 基因 研究者 家族性 突变蛋白 脑病 癫痫敏感性 LGI 小鼠模型 化学分子伴侣
摘 要:近日,来自北海道大学等处的研究人员通过研究揭示了引发常染色体显性侧颞叶癫痫(ADLTE)的特殊蛋白的构象缺失,ADLTE是一种家族性癫痫形式,研究者揭示,利用一种特殊的化学分子伴侣就可以通过修正蛋白的缺失从而有效改善患人类癫痫的小鼠模型的癫痫敏感性的增加。研究者Masaki Fukata教授表示,编码分泌蛋白的基因LGI1的突变会引发家族性的颞叶癫痫;研究人员对癫痫患者机体的基因LGI1的22个突变进行了调查分析,在19个突变中都发现了LGI1突变蛋白的分泌处于缺失状态,研究人员将其中一种突变引入到癫痫症小鼠模型中进行研究发现,LGI1突变的小鼠机体细