21-羟化酶缺陷症临床分析

作     者：朱智峰 皇甫建 娜日松 张丽 ZHU Zhi-feng;HUANG Fu-jian;NA Ri-song;ZHANG Li

作者机构：内蒙古医科大学附属医院内分泌科内蒙古呼和浩特010050 内蒙古医科大学内蒙古呼和浩特010059 

出 版 物：《中国医刊》 (Chinese Journal of Medicine)

年 卷 期：2016年第51卷第2期

页      面：42-45页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：21-羟化酶缺陷症 假性性早熟 假两性畸形 睾酮 中剂量地塞米松抑制试验 

摘      要：目的探讨21-羟化酶缺陷症的临床表现、诊断方法、治疗及转归。方法对2013年4月至2014年5月收治的3例21-羟化酶缺陷症患者的临床表现、诊断方法、治疗与转归进行分析。结果 3例患者中,男1例,表现为假性性早熟;女2例,表现假两性畸形,其中1例存在原发性闭经;影像学检查提示肾上腺增生;实验室检查提示血清睾酮增高,中剂量地塞米松抑制试验提示促肾上腺皮质激素、睾酮及黄体酮均可被抑制。确诊后给予补充肾上腺糖皮质激素治疗,1例因购药困难失访,2例治疗半年后随访,血清睾酮水平较前明显下降,1例女患者乳腺开始发育,出现月经来潮。结论 21-羟化酶缺陷症一般具有较典型的临床特征,确诊有赖于实验室检查,治疗的目的是补充患者自身分泌不足的糖皮质激素及盐皮质激素,抑制促肾上腺皮质激素及睾酮的分泌,以促使身体及骨骼正常发育。糖皮质激素首选氢化可的松,但是氢化可的松对促肾上腺皮质激素及睾酮的抑制作用较弱,当作用不理想时,可改为泼尼松。