建立PCR-高分辨率熔解曲线分析法检测淋巴瘤MYD88基因突变

作     者：薛娣 林江 肖高飞 钱军 钱炜 邵睿 姚冬明 柴海彦 李云 王翠竹 陈芹 陈星星 XUE Di;LIN Jiang;XIAO Gao-fei

作者机构：江苏大学附属人民医院病理科镇江212002 江苏大学附属人民医院实验中心镇江212002 江苏大学附属人民医院血液科镇江212002 

出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)

年 卷 期：2013年第34卷第1期

页      面：71-73页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 10[医学] 

基　　金：江苏省科技厅临床医学科技专项课题(BL2012056) 江苏省自然科学基金(BK2009206) 江苏省“333工程”科研项目(BRA2011085) 镇江市社会发展项目(SH2010015、SH2011056) 

主　　题：弥漫大B细胞淋巴瘤 熔解曲线分析 基因突变 MYD88 高通量检测 高分辨率 Toll样受体 信号传导途径 

摘      要：髓系分化起始反应基因88（MYD88）位于染色体3p22，编码蛋白为Toll样受体（TLR）信号传导途径中的一个重要接头分子，结构上主要包括2个功能域：N端的死亡域（DD）和C端的Toll域（TIR），在天然免疫应答和炎症反应中发挥着重要的调控作用[1-2]。最近的研究发现39％活化B细胞（ABC）型弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者中存在MYD88基因的获得性突变[3]，其中位于TIR域的L265P突变发生率最高（29％）。高分辨率熔解曲线分析（High resolution melt—ing curve analysis，HRMA）是一种新型的突变分析技术，具有灵敏度高、特异性好、成本低廉、高通量检测的优点，已在临床上得到越来越多的应用[4]。