梧州市2010年-2011年度新生儿疾病筛查的结果分析

作     者：黎念 

作者机构：广西梧州市妇幼保健院543002 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2012年第20卷第6期

页      面：76-77页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 

摘      要：目的了解梧州市先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率和新生儿疾病筛查情况。方法对梧州市2010、2011年两年已进行新生儿疾病筛查的55 331例资料进行回顾性分析。结果梧州市新生儿CH、PKU的筛查率由2010年的32.73%上升至2011年的69.35%,CH发病率0.10%(56/55 331),PKU未发现确诊病例,G6PD缺乏症发病率(市本级)12.57%(573/4557)。确诊后规范治疗的患儿随访未发现体格、智力发育明显落后。结论我市新生儿疾病筛查工作取得初步成效,筛查率呈逐年上升趋势。CH、G6PD缺乏症发病率明显高于全国平均水平,新生儿疾病筛查可早期发现CH、PKU、G6PD缺乏症患儿,尽早对其进行干预,可避免或减轻体格、智力发育落后,对提高人口素质,减轻社会、家庭负担有着深远意义。