儿童迟发性先天性中枢性低通气综合征二例并文献复习

作     者：黄晓 武宇辉 郑跃杰 杨琴 Huang Xiao;Wu Yuhui;Zheng Yuejie;Yang Qin

作者机构：深圳市儿童医院呼吸科 深圳市儿童医院PICU 

出 版 物：《中国小儿急救医学》 (Chinese Pediatric Emergency Medicine)

年 卷 期：2024年第31卷第10期

页      面：793-797页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)(SZGSP012) 深圳市医学重点学科建设经费(SZXK032) 

主　　题：迟发性先天性中枢性低通气综合征 儿童 睡眠低通气 PHOX2B基因 

摘      要：目的分析儿童迟发性先天性中枢性低通气综合征(LO-CCHS)的临床特征及诊治经过, 提高对LO-CCHS的认识。方法回顾性分析深圳市儿童医院2018年7月至2022年12月收治的2例确诊LO-CCHS患儿的病例资料, 同时以中文检索词迟发性先天性中枢性低通气综合征先天性中枢性低通气综合征PHOX2B和英文检索词congenital central hypoventilation syndromelate-onset congenital ccentral hypoventilation syndromePHOX2B分别检索万方数据库、中国知网和PubMed数据库, 检索时间为建库至2024年1月31日, 排除指南、共识、综述、动物实验及新生儿病例的文献, 总结分析所纳入病例的临床资料及诊治经过。结果 2例患儿, 男1例, 女1例;2例母孕产史无特殊, 2例患儿分别于18月龄、9月龄出现睡眠时呼吸浅弱、暂停、发绀、二氧化碳潴留(二氧化碳分压60 mmHg);1例有抽搐病史, 1例存在肺动脉高压;基因检测结果均为PHOX2B基因突变, 突变类型为多聚丙氨酸重复扩展突变, 均为20/25型。2例患儿住院期间均使用有创呼吸机辅助通气, 1例患儿在有创通气3周后顺利改无创通气, 出院后仅夜间需无创双水平气道内正压通气。另1例患儿一直不能撤机, 最终行气管切开居家夜间呼吸机支持, 白天人工鼻呼吸, 在6.8岁顺利拔除气管套管, 夜间予无创呼吸机支持。共检索到11篇英文文献, 4篇中文文献, 纳入50例儿童LO-CCHS病例, 加上本研究2例, 共收集52例病例。起病诱因中31例(59.6%)为呼吸道感染, 15例(28.8%)无诱因, 5例(9.6%)为麻醉后, 1例(1.9%)诱因不详。遗传情况:39例(75.0%)为新发突变, 10例(19.2%)遗传自父亲或母亲, 3例(5.8%)不详。52例(100%)LO-CCHS患儿均有夜间低通气, 9例(17.3%)出现肺动脉高压, 4例(7.7%)存在抽搐, 4例(7.7%)发现心肌肥厚, 4例(7.7%)存在先天性巨结肠, 3例(5.8%)伴有神经脊源性肿瘤, 3例(5.8%)斜视, 3例(5.8%)体温不稳定, 2例(3.8%)出现右心功能不全, 2例(3.8%)心律失常, 2例(3.8%)存在眼睑下垂, 1例(1.9%)伴有肌张力低下, 1例(1.9%)存在发育落后, 1例(1.9%)存在共济失调, 1例(1.9%)表现出低血糖。通气治疗方面, 37例(71.2%)患儿睡眠期间予以无创正压通气, 8例(15.4%)患儿睡眠期间通过气管切开术通气。最终2例(3.8%)患儿死亡。基因结果显示, 34例(65.4%)为PHOX2B基因聚丙氨酸重复扩增突变, 其中31例为20/25, 3例为20/24;8例(15.4%)为PHOX2B基因非聚丙氨酸重复扩增突变, 7例(13.5%)PHOX2B基因正常, 3例(5.8%)未检测。结论 LO-CCHS以睡眠时呼吸浅弱或暂停、二氧化碳潴留、低氧血症为主要表现, PHOX2B基因突变可作为LO-CCHS的确诊依据并指导治疗和判断预后, 有效呼吸支持和规范随访可提高LO-CCHS患儿的存活率。