GRIN1基因突变导致发育全面落后1例报告并文献复习
作者机构：石河子大学第一附属医院儿科石河子832000
出 版 物：《山西医科大学学报》 (Journal of Shanxi Medical University)
年 卷 期：2024年第55卷第8期
页 面：1089-1092页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
基 金：2023人才发展基金-兵团重点实验室-第一附属医院兵团儿童疾病临床医学研究中心(CZ001209)
主 题：GRIN1基因 基因突变 发育迟缓 神经递质障碍 癫痫 运动障碍 儿童
摘 要：谷氨酸(glutamic acid,Glu)为哺乳动物体内一种重要的兴奋性神经递质,其受体分为离子型和代谢型,广泛分布于神经元和非神经元细胞上,调节大脑、脊髓、视网膜和周围神经系统[1]。其中,离子型Glu受体分为N-甲基-D-天冬氨酸(N-methyl-D-aspartate,NMDA)受体和非NMDA受体。NMDA受体由至少一个GluN1亚基与GluN2和/或GluN3亚基装配形成,在大脑发育、回路形成等方面发挥重要作用[2]。
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