1517例儿童罕见病构成及来源分析

作     者：郑新芝 戈道永 Zheng Xinzhi;Ge Daoyong

作者机构：安徽省儿童医院病案室安徽省合肥市230051 

出 版 物：《中国病案》 (Chinese Medical Record)

年 卷 期：2024年第25卷第9期

页      面：47-50页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：罕见病 儿童 疾病种类 患者来源 

摘      要：目的分析某省儿童医院儿童罕见病构成及来源,为医院建设及本地区儿童罕见病的流行病学研究提供参考依据。方法从病案管理系统中调取2018年1月1日-2022年12月31日住院病案首页信息,参照罕见病目录清单,筛选出1517例罕见病患儿信息,采用SPSS25.0软件统计比较各年龄组罕见病性别差异、病种构成顺位及地区来源的差异。结果共纳入儿童罕见病1517例,占所有出院患儿0.48%。1517例儿童罕见病中,男童971例(64.0%),女童546例(36.0%)。统计发现各年龄组的男女性别构成比差异无统计学差异。排名前10位的病种为特发性肺动脉高压、冠状动脉扩张病、进行性肌营养不良、结节性硬化症、成骨不全症(脆骨病)、朗格汉斯组织细胞增生症、血友病、自身免疫性脑炎、脊髓性肌萎缩症,以及糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)。排名前10位罕见病患儿男女构成比差异具有统计学意义;根据出生地来源构成分析显示合肥市、阜阳市、六安市3市罕见病患儿构成比最高。结论某院罕见病性别、年龄、病种及不同地区来源构成比差异较大,针对罕见病特点,加强社区人群、儿童的筛查力度,降低罕见病发生率,早发现,早干预,早治疗。研究为进一步开展相关的儿童罕见病管理及临床研究提供参考依据。