COL2A1基因变异导致Legg-Calvé-Perthes病1例

作     者：郭涤凡 丁书雅 张秋雯 赵书营 冯斌 GUO Difan;DING Shuya;ZHANG Qiuwen;ZHAO Shuying;FENG Bin

作者机构：河南中医药大学第一附属医院儿科医院河南郑州450000 河南中医药大学儿科医学院河南郑州450000 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2024年第32卷第8期

页      面：1677-1680页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：河南省中医药科学研究专项课题(2019ZY2112) 

主　　题：COL2A1 矮小症 Legg-Calvé-Perthes病 

摘      要：目的探讨COL2A1基因变异导致Legg-Calvé-Perthes病(LCPD)患儿的临床表型及基因型特点。方法回顾分析1例因身材矮小就诊、最终确诊为LCPD患儿的临床资料并进行相关文献复习。结果患儿男性,于10岁10月龄就诊,以身材矮小、特殊面容、脊柱侧弯及股骨头坏死为主要临床表现。基因分析证实COL2A1基因存在c.1699GA(p.G567S)杂合突变。结论COL2A1杂合性变异可导致一系列严重程度不同的Ⅱ型胶原蛋白病(COLⅡ),其中,表型相对较轻的LCPD以反复的骨折塌陷、骨骼修复和重塑为特征,在东亚人群中最为罕见。该案例探讨了1个COL2A1变异所导致的罕见LCPD案例,有助于进一步了解COL2A1基因型-表型关联。