荧光原位杂交在诊断骨髓形态学拟诊的再生障碍性贫血中的应用

作     者：林晓岚 陈万紫 傅蔷 陈加弟 黄慧芳 Lin Xiaolan;Chen Wanzi;Fu Qiang;Chen Jiadi;Huang Huifang

作者机构：福建省血液病研究所、福建省血液病学重点实验室、福建医科大学附属协和医院福州350001 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2016年第33卷第1期

页      面：5-8页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家和福建省临床重点专科建设项目 福建省卫生厅青年科研课题(2013-2-35) 

主　　题：荧光原位杂交 再生障碍性贫血 骨髓增生异常综合征 8号染色体三体 

摘      要：目的探讨采用骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）组套探针的荧光原位杂交（fluorescentin situ hybridization，FISH）检测在鉴别诊断再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）与MDS中的临床价值。方法应用针对MDS常见异常的组套探针，对94例形态学拟诊为AA患者的骨髓标本进行FISH检测，检出具有MDS诊断价值的遗传学异常，并比较MDS与AA两组患者临床特征的差异。结果（1）94例AA患者中11例存在遗传学异常，其中8号三体5例，20q缺失和Y缺失各1例；检出具有MDS诊断价值的遗传学异常4例：包括5q缺失3例，其中1例伴有20q缺失；7q缺失1例。（2）遗传学MDS与AA两组在临床特征，如年龄、性别、人院时血常规的中性粒细胞绝对值、血红蛋白与血小板计数等方面的差别均无统计学意义。结论通过FIsH检测发现部分形态学拟诊AA的患者存在具有MDS诊断价值的细胞遗传学异常。