荧光原位杂交在诊断骨髓形态学拟诊的再生障碍性贫血中的应用
Application of fluorescent in situ hybridization in primary diagnosis of aplastic anemia by morphology作者机构:福建省血液病研究所、福建省血液病学重点实验室、福建医科大学附属协和医院福州350001
出 版 物:《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)
年 卷 期:2016年第33卷第1期
页 面:5-8页
核心收录:
学科分类:0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100201[医学-内科学(含:心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
基 金:国家和福建省临床重点专科建设项目 福建省卫生厅青年科研课题(2013-2-35)
主 题:荧光原位杂交 再生障碍性贫血 骨髓增生异常综合征 8号染色体三体
摘 要:目的探讨采用骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)组套探针的荧光原位杂交(fluorescentin situ hybridization,FISH)检测在鉴别诊断再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)与MDS中的临床价值。方法应用针对MDS常见异常的组套探针,对94例形态学拟诊为AA患者的骨髓标本进行FISH检测,检出具有MDS诊断价值的遗传学异常,并比较MDS与AA两组患者临床特征的差异。结果(1)94例AA患者中11例存在遗传学异常,其中8号三体5例,20q缺失和Y缺失各1例;检出具有MDS诊断价值的遗传学异常4例:包括5q缺失3例,其中1例伴有20q缺失;7q缺失1例。(2)遗传学MDS与AA两组在临床特征,如年龄、性别、人院时血常规的中性粒细胞绝对值、血红蛋白与血小板计数等方面的差别均无统计学意义。结论通过FIsH检测发现部分形态学拟诊AA的患者存在具有MDS诊断价值的细胞遗传学异常。