以身材矮小就诊的14例儿童神经纤维瘤病Ⅰ型的临床诊治及遗传学特征分析

作     者：杨翱宇 符皓 梁雁 

作者机构：华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科 

出 版 物：《医药导报》 (Herald of Medicine)

年 卷 期：2024年

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划项目“儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学研究”(2023YFC2706300) 

主　　题：神经纤维瘤病1型 身材矮小 牛奶咖啡斑 重组人生长激素 

摘      要：目的总结分析以身材矮小就诊的神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）14例患儿的临床特征，以期提高临床医生对该病的认识，实施早期诊断与干预。方法收集2017年5月至2024年6月在华中科技大学同济医学院附属同济医院以“身材矮小就诊的14例NF1患儿的病例资料，对其临床特征、治疗情况和随访监测情况进行分析总结。结果 14例患儿中其中男孩7例，女孩7例。诊断时平均年龄为（6.61 ± 3.53）岁，平均身高SDS为 -2.60 ± 0.66。14例患儿全身皮肤均散在分布牛奶咖啡斑，平均（9.64 ± 4.86）个，最大直径6 cm。行基因检测后共发现5种NF1基因变异：无义突变（6例），错义突变（4例），移码突变（2例），剪切突变（1例），整码突变（1例）。在随访过程中3例患儿青春期出现了皮肤神经纤维瘤，4例患儿在青春期出现牛奶咖啡斑数量的增加，1例患儿出现胫骨假关节。10例患儿行生长激素激发试验，有2例患儿伴有生长激素缺乏应用了重组人生长激素（rhGH）治疗，生长速率较治疗前稍有增加，其余未使用rhGH治疗的12例患儿，随访期间生长速率未出现明显变化。结论：NF1的临床表现多样，且呈年龄依赖性。身材矮小的患儿若合并全身多处牛奶咖啡斑，需警惕NF1的可能，必要时行基因检测，明确诊断后，需定期进行监测随访，以评估疾病的进展情况，早期发现问题并及早干预。