异基因造血干细胞移植治疗TP53突变合并髓系恶性转化的SDS 1例报道并文献复习

作     者：马翠萍 陈宇晗 郎海燕 杨璐 王冲 韩丽珍 陈信义 马薇 

作者机构：北京中医药大学第一临床医学院 北京中医药大学东直门医院 深圳市罗湖区中医院 

出 版 物：《现代肿瘤医学》 (Journal of Modern Oncology)

年 卷 期：2024年第20期

页      面：3926-3931页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：Shwachman-Diamond综合征 髓系恶性血液病 TP53突变 异基因造血干细胞移植 治疗 预后 

摘      要：目的:探讨TP53突变合并髓系恶性转化的Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome, SDS)患者的病例特征及治疗方案，提高对该病的认识。方法:通过检索知网、PubMed、Web of Science和Embase数据库中有关TP53突变合并髓系恶性转化的SDS患者的相关文献，总结归纳此类患者的病例特征、治疗过程与预后，分析了1例明确诊断为TP53突变合并AML-MR的SDS患儿的诊治经过。结果:本例SDS患儿血液系统方面主要表现为全血细胞减少，随着年龄的增长，发生MDS转化，最终进展为AML-MR,体细胞获得性TP53突变可能是其发生髓系恶性转化的驱动因子。异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, Allo-HSCT)是此类患者的唯一治愈方式，本例患儿在移植前选择阿扎胞苷(Azacitidine, AZA)联合维奈克拉(Venetoclax, VEN)进行桥接及时控制疾病进展，低强度骨髓预处理方案提升预后，术后恢复良好，然而移植一年后因疾病快速进展而去世。既往报道的10例经过移植的同类患者均未取得良好疗效和预后。结论:TP53突变是本例SDS患儿发生髓系恶性转化的早期驱动因子，且可能在晚期进展中也发挥着驱动作用。在Allo-HSCT前后选择合适的处理方案可能是提高TP53突变合并髓系恶性转化的SDS患者移植预后的潜在方式。此外，提升对本病的认识及进行及时监测，在发生恶性转化之前进行移植也有助于提升本病的预后。