儿童激素耐药型肾病综合征基因检测临床实践指南(2024版)计划书

作     者：程雪婷 韩雪 陈家欢 杨雪影 陈汉 杨宝辉 余心逸 李秋 阳海平 Cheng Xueting;Han Xue;Chen Jiahuan;Yang Xueying;Chen Han;Yang Baohui;Yu Xinyi;Li Qiu;Yang Haiping

作者机构：重庆医科大学附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童代谢与炎症性疾病重庆市重点实验室重庆401122 

出 版 物：《儿科药学杂志》 (Journal of Pediatric Pharmacy)

年 卷 期：2024年第30卷第9期

页      面：1-4页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划-其他专项(生育健康及妇女儿童健康保障),编号2022YFC2705101 重庆市科卫联合医学科研项目-医学科技创新公关工程项目(儿童肾小球疾病精准诊治与综合防控关键技术研究),编号2023GGXM001 

主　　题：激素耐药型肾病综合征 基因检测 儿童 指南 计划书 

摘      要：随着基因测序技术的发展,在儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)中,目前有10%~30%的SRNS儿童被诊断为单基因致病。国际儿科肾脏病学会(IPNA)推荐临床医师把基因检测作为SRNS患者的重要诊断手段,为了推进基因检测在儿童SRNS临床实践应用中的标准化和规范化,在国家重点研发计划与重庆市科卫联合医学科研项目资助下,由国家儿童健康与疾病临床医学研究中心(重庆医科大学附属儿童医院)牵头,联合国内儿童肾脏、遗传等各个领域专家,共同发起制订《儿童激素耐药型肾病综合征基因检测临床实践指南(2024版)》。计划书主要报告该指南制订的意义、目的、工作组的构建、临床问题的确定、证据的检索与评价以及推荐意见共识的产生等过程。