以骨肉瘤形态为主的原发性恶性骨巨细胞瘤7例临床病理分析

作     者：蒋婷 周隽 陈春燕 庞艳蕊 沈岚 陈杰 刘志艳 JIANG Ting;ZHOU Juan;CHEN Chunyan;PANG Yanrui;SHEN Lan;CHEN Jie;LIU Zhiyan

作者机构：上海交通大学医学院附属第六人民医院病理科 骨与软组织肿瘤综合诊治中心上海200233 南方医科大学深圳医院病理科深圳518000 

出 版 物：《临床与实验病理学杂志》 (Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology)

年 卷 期：2024年第40卷第8期

页      面：807-812页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81972500) 上海市2023年度“科技创新行动计划”自然科学基金(23ZR1448200) 上海市2020年度“科技创新行动计划”医学创新研究专项(20Z11900304) 

主　　题：恶性骨巨细胞瘤 骨肉瘤 H3F3A 

摘      要：目的探讨以骨肉瘤形态为主原发性恶性骨巨细胞瘤(primary malignant giant cell tumor of bone,PMGCTB)的临床病理学特征。方法回顾性分析7例PMGCTB的临床病理特征。结果7例PMGCTB中,女性4例,男性3例,年龄9~66岁(平均39.5岁,中位年龄35岁)。发生部位以股骨骨端最常见(3/6),临床表现为病变部位的疼痛和肿胀。影像学表现为溶骨性占位、溶骨和硬化混合性占位为主;多数骨皮质破坏伴软组织肿块形成(5/7)。组织学均以普通型骨肉瘤形态为主,破骨细胞样多核巨细胞完全消失或少量存在。免疫表型:6例肿瘤细胞H3F3A G34W核阳性、1例H3F3A G34V核阳性,所有肿瘤均表达SATB2、p63,p53呈野生型,Ki67增殖指数10%~50%。所有病例均发现H3F3A基因改变,6例为H3F3A p.G34W突变,1例为H3F3A p.G34V突变。结论PMGCTB罕见,当缺乏经典骨巨细胞瘤组织学特征时诊断更具挑战性,需结合影像学、免疫表型及分子检测,并注意与骨肉瘤及其他高级别肉瘤相鉴别。