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临床前肥厚型心肌病的临床表现谱:肌小节基因突变携带者的特征

Cfinical spectrum of preclinical hypertrophic cardiomyopathy: characterizing carriers of sarcomere gene mutation

作     者:Carolyn Y Ho Carolyn Y Ho

作者机构:Boston MA 02115 Cardiovascular Division Brigham and Women's Hospital 

出 版 物:《中华心血管病杂志》 (Chinese Journal of Cardiology)

年 卷 期:2009年第37卷第4期

页      面:289-293页

核心收录:

学科分类:1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含:普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

主  题:肥厚型心肌病 基因突变 临床前 临床表现 携带者 肌小节 基因诊断 FDA批准 

摘      要:肥厚型心肌病研究历史已有50余年,近年研究发现:(1)50%~70%的肥厚型心肌病由基因突变所致,基因诊断已经获美国FDA批准,使临床前诊断成为可能。(2)置入性心脏除颤器的临床应用,挽救了一大批有猝死危险的肥厚型心肌病患者,使大多数患者的寿命几乎与正常人相同。

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