人类低评分早期胚胎与低评分囊胚的性染色体嵌合性分析

作     者：偶健 王玮 丁洁 顾斌 郑爱燕 王馥新 李红 OU Jian;WANG Wei;DING Jie;GU Bin;ZHENG Ai-yan;WANG Fu-xin;LI Hong

作者机构：南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心江苏省苏州215002 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2011年第28卷第6期

页      面：675-678页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：基金项目:苏州市科技计划项目(YJS0937) 

主　　题：荧光原位杂交 原核 性染色体 冷冻-解冻 嵌合 

摘      要：目的应用X、Y双色荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）分析不同原核（pronucleus，PN）数量来源的低评分早期胚胎和低评分囊胚的性染色体嵌合情况并探讨其发生机理。方法对低评分、不适于胚胎移植的新鲜或冷冻-解冻的早期胚胎和囊胚进行双色FISH分析。结果2PN早期胚胎细胞中两信号率为66．67％，显著高于1PN和3PN胚胎；1PN早期胚胎细胞中单信号率为90．41％，明显高于2PN和3PN胚胎；3PN胚胎细胞中三信号率为28．00％，显著高于1PN和2PN胚胎，两信号率为***％，明显高于1PN胚胎。冷冻-解冻的早期胚胎有多信号嵌合的胚胎的比例为23．53％，高于新鲜胚胎，但差异无统计学意义。24个囊胚的嵌合率为100％，其中两信号占主导的囊胚（比例≥50％）占总数的62．50％，显著高于早期胚胎。结论以2PN作为正常受精的判断标准来选择适宜移植的胚胎已不够准确，冷冻-解冻对胚胎染色体加倍可能有一定的影响。为了避免选择染色体异常的胚胎，有必要结合胚胎植入前遗传学诊断（pre—implantationgeneticdiagnosis，PGD）以及产前诊断技术进行染色体异常筛查。此外，低评分囊胚可能是胚胎干细胞又一重要来源。