GJB2235delC单杂合突变携带者的纯音测听评估

作     者：李琦 方如平 王国建 刘芳 戴朴 LI Qi;FANG Ru-ping;WANG Guo-jian;LIU Fang;DAI Pu

作者机构：南京医科大学附属南京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科210008 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 南京医科大学附属南京儿童医院儿童听力中心210008 

出 版 物：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 (Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery)

年 卷 期：2011年第46卷第7期

页      面：543-546页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金面上项目(30572015) 南京市医学科技发展基金重点项目(ZKX09009) 

主　　题：听觉丧失 测听法,纯音 连接蛋白类 突变 杂合子 

摘      要：目的 分析GJB2突变致聋患者父母（GJB2 235delC单杂合突变携带者）的听力变化特点.方法 32例30～60岁经直接测序法证实为GJR2基因235delC单杂合突变的携带者作为研究对象,选择32例年龄和性别相匹配的无GJB2基因突变的健康人作为对照组.两组均进行纯音测听,比较不同年龄段各频率纯音听阈的差异.结果 与对照组相比,突变基因携带者各年龄段4000及8000 Hz高频听力均下降,且从40～49岁年龄段开始1000及2000 Hz中频听力也开始出现减退,差异具有统计学意义（P值均0.05）;随着年龄的增加,听力损失有逐渐加重的趋势.结论 GJB2235delC致聋等位基因携带者可能是耳聋的危险群体,不仅存在高频听力损失,40岁以后即可能出现中频听力下降.