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淮阴A1555G突变相关耳聋核心家系成员的连接蛋白26基因突变分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2005年第9期40卷 678-683页

作者：张海军徐春宏张艺飓赵苏瑛耿雪侠单云峰范刚邢光前单祥年卜行宽东南大学医学院遗传中心南京210009 江苏省疾病预防与控制中心淮北煤炭师范学院生物系江苏省淮安市疾病预防与控制中心南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科

目的探讨连接蛋白26(connexin26,Cx26)基因是否是江苏淮阴A1555G突变相关母系遗传聋家系的核修饰基因。方法采用聚合酶链反应限制片断长度多态性分析(PCR restriction fragmentlength polymorphism,PCRRFLP)和测序技术,对江苏淮阴A1555... 详细信息

目的探讨连接蛋白26(connexin26,Cx26)基因是否是江苏淮阴A1555G突变相关母系遗传聋家系的核修饰基因。方法采用聚合酶链反应限制片断长度多态性分析(PCR restriction fragmentlength polymorphism,PCRRFLP)和测序技术,对江苏淮阴A1555G突变相关母系遗传非综合征型聋核心家系中的26例母系成员和62例对照(包括2例父系亲属、10例配偶对照和50例当地无关对照)的Cx26基因编码区序列进行了研究,并根据孟德尔遗传规律构建了家系成员Cx26基因的单体型图。结果在26例母系成员中共发现4处杂合性碱基变化,分别为79G→A、109G→A、341G→A和235delC。其中,前3种为已知多态性差异,而235delC为已知的可引起常染色体隐性聋的致病突变。但235delC突变仅存在于1例具有中度聋表型的母系成员和其2例听力正常的子女中,并不与耳聋表型共分离。而根据遗传规律,推测该突变来源于1例配偶对照,为外来突变;同时,根据4个位点变化构建的Cx26基因单体型图也未揭示Cx26基因与A1555G突变致聋有任何相关性;另外,在62例对照中也发现1例235delC杂合性缺失突变。结论235delC杂合性突变并不加重A1555G突变的致聋效应;Cx26基因也不是江苏淮阴母系遗传聋家系A1555G突变的核修饰基因。

关键词：点突变连接蛋白类聋遗传性疾病基因突变分析连接蛋白26 家系成员 G突变耳聋淮阴

微RNA-23a通过缝隙连接蛋白43对颈椎后纵韧带细胞骨向分化的作用机制

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脊柱外科杂志 2023年第3期21卷 177-183页

作者：宋希猛张卫红袁士龙济宁市兖州区人民医院脊柱外科济宁272100

目的探讨微RNA(miR)-23a通过缝隙连接蛋白43(Cx43)对颈椎后纵韧带细胞骨向分化的作用及相关机制。方法选取本院收治的50例间断型颈椎后纵韧带骨化症(OPLL)患者(OPLL组)、50例颈椎外伤非OPLL患者(对照A组)和50例颈椎病非OPLL患者(对照B组... 详细信息

目的探讨微RNA(miR)-23a通过缝隙连接蛋白43(Cx43)对颈椎后纵韧带细胞骨向分化的作用及相关机制。方法选取本院收治的50例间断型颈椎后纵韧带骨化症(OPLL)患者(OPLL组)、50例颈椎外伤非OPLL患者(对照A组)和50例颈椎病非OPLL患者(对照B组)颈椎后纵韧带组织,培养后纵韧带细胞,实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测3组细胞miR-23a、Cx43 mRNA的表达,采用Western blotingt检测Cx43蛋白的表达。取OPLL组对数期后纵韧带细胞,分别转染miR-23a agomir质粒(miR-23a过表达组)、miR-23a antagomir质粒(miR-23a低表达组)、agomir NC质粒(转染对照组),未经处理的后纵韧带细胞为空白组。采用双荧光素酶实验验证miR-23a与Cx43的靶向关系;采用碱性磷酸酶(ALP)染色检测矿化情况;采用Western blotingt检测p38丝裂原活化蛋白激酶(p38 MAPK)、磷酸化p38 MAPK(p-p38 MAPK)、细胞外信号调节激酶(ERK1/2)、磷酸化ERK1/2(p-ERK1/2)的蛋白表达。结果与对照A、B组比较,OPLL组miR-23a表达降低,Cx43 mRNA及蛋白表达升高,差异均有统计学意义(P蛋白表达、p-ERK1/2/ERK1/2蛋白表达降低,miR-23a低表达组矿化面积百分比、p-p38 MAPK/p38 MAPK蛋白表达、p-ERK1/2/ERK1/2蛋白表达升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论OPLL病理条件下,颈椎后纵韧带细胞中miR-23a异常低表达,通过靶向上调Cx43激活MAPK信号通路,促进成骨分化。

关键词：微RNAs 连接蛋白类细胞分化骨化后纵韧带

我国汉族常染色体显性遗传性白内障一家系的基因突变分析

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中华眼科杂志 2009年第8期45卷 693-698页

作者：严明周新陈永梅马俊婕熊陈岭程小欢武汉大学中南医院眼科 430071 武汉大学中南医院基因诊断中心 430071

目的寻找一个我国汉族常染色体显性遗传性白内障家系的致病基因。方法病例对照研究。收集家系的资料，用裂隙灯显微镜检查家系成员的晶状体；提取家系中参与研究的26名成员的基因组DNA，进行白内障致病基因（如晶状体蛋白基因和Cx基因等... 详细信息

目的寻找一个我国汉族常染色体显性遗传性白内障家系的致病基因。方法病例对照研究。收集家系的资料，用裂隙灯显微镜检查家系成员的晶状体；提取家系中参与研究的26名成员的基因组DNA，进行白内障致病基因（如晶状体蛋白基因和Cx基因等6个基因）外显子区域的突变扫描，用限制性片段长度多态性分析技术（PCR—RFLP）对检测到的突变进行验证，在42例年龄相关性白内障患者和204名正常人中检测是否存在已筛查到的突变。结果疾病的表型为粉尘状核性白内障；在CxS0基因（GJA8）的编码核苷酸序列第827位发现一个C到T的新突变，导致在cx氨基酸序列的276位出现一个丝氨酸到苯丙氨酸的改变，氨基酸由极性中性氨基酸变成疏水性的非极性氨基酸。在42例年龄相关性白内障患者和204名正常人中均未检测到这一突变，同时在晶状体蛋白和cx基因上发现4个单核苷酸多态性位点。结论在一个我国汉族显性遗传性白内障家系中发现一个GJA8基因的新突变（P．276S〉F），可能是该遗传性白内障的致病基因突变。

关键词：白内障系谱眼蛋白质类连接蛋白类晶体蛋白质类突变

夏科-马里-图斯病1X型患者59例临床特征与神经电生理的相关性

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中华神经科杂志 2014年第2期47卷 84-89页

作者：李旭宁李小波黄顺祥资晓宏刘蕾占雅静姜明明郭纪峰唐北沙张如旭中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013 中南大学湘雅医院神经内科

目的探讨夏科-马里-图斯病1X型（Charcot-Marie-Tooth disease type 1X,CMT1X）患者性别、发病年龄、病程和残疾进展与其神经电生理指标的相关性.方法对已明确连接蛋白32（CX32）基因突变的59例CMT1X患者进行临床资料采集、功能障碍评... 详细信息

目的探讨夏科-马里-图斯病1X型（Charcot-Marie-Tooth disease type 1X,CMT1X）患者性别、发病年龄、病程和残疾进展与其神经电生理指标的相关性.方法对已明确连接蛋白32（CX32）基因突变的59例CMT1X患者进行临床资料采集、功能障碍评分[采用腓骨肌萎缩症神经病变评分（CMTNS）、总体神经功能限制评分（ONLS）和功能残疾评分（FDS）]和周围神经电生理结果分析,采用简单回归分析对发病年龄、病程和残疾进展与神经电生理指标进行相关性分析.结果CMT1X男性患者临床症状较女性患者重,男性患者的正中神经运动神经传导速度[MNCV;（34.5±6.3）m/s]、感觉神经传导速度[SNCV; （36.2±5.5） m/s]和复合肌肉运动电位（CMAP）波幅[（2.7±1.9） mV]明显低于女性患者[（43.5±7.2）、（44.3±7.4） m/s,t=-5.002、-4.022,均P〈0.01;（4.2±2.9） mV,t=-2.177,P〈0.05],而感觉神经运动电位（SNAP）波幅与女性患者比较差异无统计学意义.男性（r=-0.451,P〈0.01）和女性（r=-0.427,P〈0.05）患者年龄与其正中神经CMAP波幅明显相关,而与男性和女性MNCV无关.男性患者的临床残疾进展与年龄、病程和CMAP波幅明显相关,与MNCV、SNCV、SNAP及发病年龄无相关性.男性和女性患者CMTNS评分分别以约0.29分/年（r=0.600,小P〈0.01）和0.18分/年（r=0.420,P〈0.05）的速度增长,并与FDS（r=0.901,P〈0.01）、ONLS（r=0.904,P〈0.01）评分有很好的相关性.结论 CMT1X患者临床残疾进展与年龄、病程和CMAP波幅明显相关.CMTNS适用于中国CMT1X患者临床残疾的长程动态评估与预测,并与FDS、ONLS有很好的相关性.

关键词：夏科-马里-图斯病连接蛋白类电生理学

黄花蒿花粉破坏鼻黏膜上皮细胞紧密连接的实验研究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2020年第5期55卷 465-471页

作者：雒红霞孟亚萍王浩江韩海阳乔瑞红张小宁冯彦王彤山西医科大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科太原030001 山西医科大学基础医学院太原030001 山西医科大学公共卫生学院太原030001

目的探讨黄花蒿花粉对鼻黏膜上皮细胞(HNEpC)紧密连接的损伤作用及机制。方法体外培养HNEpC,采用不同质量浓度黄花蒿花粉(0、20、40、80、100、160、200μg/ml)分别干预细胞24 h,CCK-8法检测细胞增殖活性;p38丝裂原素活化蛋白激酶(p38MA... 详细信息

目的探讨黄花蒿花粉对鼻黏膜上皮细胞(HNEpC)紧密连接的损伤作用及机制。方法体外培养HNEpC,采用不同质量浓度黄花蒿花粉(0、20、40、80、100、160、200μg/ml)分别干预细胞24 h,CCK-8法检测细胞增殖活性;p38丝裂原素活化蛋白激酶(p38MAPK)抑制剂SB203580干预HNEpC前后,Western Blot法检测p38MAPK信号通路表达及其磷酸化水平;免疫荧光化学染色法、Western Blot法和实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)观察细胞紧密连接Occludin、Claudin-1的表达和分布情况。采用SPSS 21.0软件分析数据。结果CCK-8结果显示,与对照组相比,不同质量浓度黄花蒿花粉干预6 h后,HNEpC增殖活性均增高(P值均0.05),200μg/ml组降低(P0.05),80、100、160、200μg/ml组降低(P值均蛋白定位于细胞膜上,表达多,围绕细胞膜形成环状结构;而在高浓度黄花蒿花粉干预下,其表达水平下降,出现断裂、模糊,分布不均匀。Western Blot和qPCR实验结果表明,干预24 h后,黄花蒿花粉(40、80、100、160、200μg/ml)干预组HNEpC Claudin-1蛋白及其mRNA表达水平较对照组降低(mRNA表达量分别为0.567±0.214、0.443±0.109、0.462±0.160、0.497±0.134、0.388±0.076比1.001±0.067,P值均蛋白及其mRNA仅在200μg/ml黄花蒿花粉处理组降低(mRNA表达量为0.631±0.109比1.016±0.026,P连接蛋白Occludin表达下降(mRNA表达量为1.255±0.179比0.631±0.109,P蛋白表达无影响。结论黄花蒿花粉可能通过激活p38MAPK信号通路,破坏HNEpC的紧密连接。

关键词：鼻炎,变应性连接蛋白类闭锁蛋白 p38丝裂原活化蛋白激酶类

宁夏回族自治区336例非综合征型耳聋患者分子遗传病因学分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2012年第9期47卷 760-763页

作者：王艳莉朱一鸣刘晓雯徐百成郭玉芬王秋菊兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科 730030 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医院

目的通过对宁夏地区336例聋哑学生进行三种常见致聋基因的筛查，从分子水平了解其遗传病因及特点。方法采集宁夏回族自治区336例非综合征型耳聋学生（汉族167例，回族169例）外周静脉血，提取基因组DNA，应用多聚酶链反应（PCR）扩增GJB... 详细信息

目的通过对宁夏地区336例聋哑学生进行三种常见致聋基因的筛查，从分子水平了解其遗传病因及特点。方法采集宁夏回族自治区336例非综合征型耳聋学生（汉族167例，回族169例）外周静脉血，提取基因组DNA，应用多聚酶链反应（PCR）扩增GJB2基因编码区、SLC26A4基因第8、19外显子及线粒体DNA（mtDNA）目的基因片段，Alw26I限制性内切酶检测m．1555A〉G点突变，对酶切阳性标本和GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、19外显子进行DNA测序。分析比较汉族、回族患者中各种突变的等位基因频率。结果336例患者中，有7例（2．08％）存在线粒体DNA12SrRNAm．1555A〉G均质性突变；有45例为GJB2基因突变所致（包括纯合和复合杂合突变），突变频率为13．39％（45／336），11例为单个GJB2杂合突变携带者。c．235delC和C．299—300delAT等位基因频率分别为9．52％（64／672）和2．68％（18／672），占所有G_IB2致病等位基因数的81．19％（82／101），是该群体中的热点突变，各种类型突变的等位基因频率在汉族和回族患者中差异无统计学意义（P值均〉0．05）。28例患者为SLC26A4双等位基因突变，突变频率为8．33％（28／336），32例携带SLC26A4单等位基因突变；c．919-2A〉G和C．2168A〉G占所有SLC26A4碱基改变等位基因数的95．29％（24／27），且这两种突变的等位基因频率在汉族和回族患者中差异具有统计学意义（c．919—2A〉G，χ2=8．229，／9=0．004；c．2168A〉G，χ2=5．277，P=0．022）。结论GJB2基因突变是导致本研究耳聋学生群体听力损失的主要原因，c．235delc是其最常见的突变形式，c，919—2A〉G和c．2168A〉G为SLC26A4基因主要的两种突变形式，其突变率在汉族、回族存在差异。

关键词：聋 DNA突变分析连接蛋白类膜转运蛋白质类 RNA 核糖体

GJB3在携带GJB2单等位基因突变的中国耳聋人群中的突变分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2010年第4期45卷 287-290页

作者：袁永一黄德亮于飞韩冰王国建韩东一戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医院北京100853

目的在GJB2病理性单等位基因突变携带者中进行GJB3基因编码区序列分析，探讨GjB2与GJB3双基因模式遗传致聋的可能性。方法对从全国24个省市自治区3323例重度．极重度感音神经性耳聋患者中筛查出的108例携带GJB2病理性单等位基因突变的... 详细信息

目的在GJB2病理性单等位基因突变携带者中进行GJB3基因编码区序列分析，探讨GjB2与GJB3双基因模式遗传致聋的可能性。方法对从全国24个省市自治区3323例重度．极重度感音神经性耳聋患者中筛查出的108例携带GJB2病理性单等位基因突变的耳聋患者进行GJB3基因编码区全序列测序，分析测得序列，对所发现突变或变异编码氨基酸的物种进化保守性进行分析，结合听力正常对照人群中GJB3基因编码区测序结果，对考虑为携带GJB3突变及GJB2病理性单等位基因突变的耳聋患者进行家系分析。结果108例携带GJB2病理性单等位基因突变的耳聋患者中共检测到7种GJB3基因变异类型，其中错义突变3种，静止变异4种。5例携带GJB3基因的错义变异（V84I，A194T，N166S），结合对照组检测结果，V84I为中国人群GJB3基因的多态改变，GJB3基因N166S和A194T可能为导致常染色体隐性非综合征性耳聋的的病理性突变。结论GJB3与GJB2可能以双基因模式遗传导致耳聋，其致病机制还待进一步阐明。

关键词：聋 DNA突变分析连接蛋白类

中国汉族人群腓骨肌萎缩症Cx32基因突变分析(英文)

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北京大学学报（医学版） 2005年第1期37卷 68-71页

作者：张如旭罗巍资晓宏夏昆蔡芳萧剑峰赵国华张付峰沈潞江泓唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学湘雅三医院神经内科浙江医科大学附属一医院神经内科中南大学湘雅医院医学遗传学国家重点实验室

Objective: To investigate the Cx32 mutation features and the clinical manifestations of Chinese patients with Charcot-Marie-Tooth disease(CMT). Methods: Twenty-four of 65 unrelated CMT patients were selected for Cx32 mutation screening after the exclusion of the CMT1A 1.5 Mb duplication and male-to-male transmission. The motor and sensory nerve conduction studies were performed in all probands and most of their affected family members to establish the clinical CMT1 ,CMT2 or CMT intermediate diagnosis. The presence of mutations in the coding region of Cx32 was detected by single-strand conformation polymorphism analysis combined with direct sequencing. Results: We found 7 different point mutations in the coding region of Cx32 in a total of 7 families. All the patients were mildly to moderately affected with a clinical CMT1 or CMT intermediate diagnosis. The mutation Arg15Gln was inherited with X-linked recessive trait in family 1 involved in our study. The Arg75Trp mutation was detected in a family with X-linked dominant CMT and autosomal recessive nonsydromic hearing loss. The clinical phenotype of the Thr188Ala mutation was firstly reported. Conclusion: Seven different Cx32 point mutations were detected and the percentage of Chinese CMT families with Cx32 mutation is about 10% in our study. The inheritance model of CMT secondary to Cx32 mutation could be X-linked dominant, X-linked recessive or sporadic. Male patients are usually more severely affected than females with slower nerve conduction velocities. Cx32 mutation screening should be firstly performed in those CMT families without male-to-male transmission and CMT1A duplication.

关键词：腓骨肌萎缩症 X染色体连接蛋白类遗传性疾病突变

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缝隙连接与糖尿病足

浙江大学学报（医学版） 2015年第6期44卷 684-688页

作者：邹晓荣陶剑王云开南昌大学第一附属医院高血压研究所江西南昌330006 南昌大学第一附属医院心内科江西南昌330006

缝隙连接参与了细胞间电信号传递的电偶联和物质交换的代谢偶联，长期高血糖导致患者缝隙连接蛋白结构及表达发生改变，机体神经再生、血管生理功能及伤口愈合发生障碍，同时促进血管动脉粥样硬化形成。这些病变是糖尿病患者足部发生溃... 详细信息

缝隙连接参与了细胞间电信号传递的电偶联和物质交换的代谢偶联，长期高血糖导致患者缝隙连接蛋白结构及表达发生改变，机体神经再生、血管生理功能及伤口愈合发生障碍，同时促进血管动脉粥样硬化形成。这些病变是糖尿病患者足部发生溃疡或坏疽的重要原因。本文就缝隙连接在糖尿病足发生发展中的研究进展进行文献综述。

关键词：连接蛋白类缝隙接合部糖尿病并发症足疾病/治疗周围神经/ 病理学血管/病理学伤口愈合炎症/病理生理学综述