亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与深静脉血栓形成

作     者：邱玲 鄢盛恺 宋耀虹 

作者机构：中国医学科学院中国协和医院大学北京协和医院检验科100730 

出 版 物：《中华检验医学杂志》 (Chinese Journal of Laboratory Medicine)

年 卷 期：2002年第25卷第4期

页      面：200-203页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：静脉血栓形成 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 MTHFR 荧光偏振免疫法 DVT 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法 

摘      要：目的 研究血浆同型半胱氨酸 (Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与深静脉血栓形成 (DVT)的关系。方法 采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性法检测 10 1名健康对照者和 6 9名DVT患者的MTHFRC6 6 7T基因型 ,采用荧光偏振免疫法 (FPIA)测定血浆Hcy水平。结果 DVT组MTHFRC6 77T的TT基因型频率 (2 0 3% )高于对照组 (11 9% ) ,但两者差异无显著意义 (P 0 0 5 ) ,TT基因型不增加DVT患病的危险性 [比数比 (OR) =0 5 3,95 %可信限 (CI) 0 2 2 8～1 2 2 8]。DVT组的血浆Hcy水平为 (12 2± 8 7) μmol/L明显高于对照组的 (10 4± 4 8) μmol/L(P 0 0 5 ) ,轻度升高的同型半胱氨酸水平增加了DVT患病的危险性 (OR =2 5 3,95 %CI 1 0 4 9～ 6 0 5 )。两组人群MTHFRC6 77T的TT型血浆Hcy水平分别为 (19 7± 15 3) μmol/L和 (17 2± 7 8) μmol/L均明显高于同组CC型和CT型的血浆Hcy水平 (P 0 0 5 )。结论 轻度升高的同型半胱氨酸水平是我国北方地区汉族人DVT发病的独立危险因子 ,MTHFR基因C6 6