中国北方59个假肥大性肌营养不良家系中抗肌萎缩蛋白基因突变分析

作     者：王谦 曹东华 林长坤 崔婉婷 麻宏伟 武盈玉 金春莲 WANG Qian;CAO Dong-hua;LIN Chang-kun;CUI Wan-ting;MA Hong-wei;WU Ying-yu;JIN Chun-lian

作者机构：中国医科大学高职学院沈阳110001 解放军第二○二医院检验科 中国医科大学遗传教研室 盛京医院儿科 

出 版 物：《中华检验医学杂志》 (Chinese Journal of Laboratory Medicine)

年 卷 期：2009年第32卷第7期

页      面：768-771页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

基　　金：国家十一五攻关课题资助项目(2006BA105A08) 

主　　题：肌营养不良 杜克/贝克 抗肌萎缩蛋白 基因突变 

摘      要：目的分析研究我国北方地区假肥大性肌营养不良[分为杜克肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD）]患者抗肌萎缩蛋白基因突变的类型，断裂点的分布，并为临床应用奠定基础。方法采用多重连接探针扩增法（MLPA）检测59个来自北方地区DMD（51例）及BMD（8例）家系的男性患者及其父母的抗肌萎缩蛋白基因突变情况。结果从59个DMD／BMD家系的59例DMD／BMD患者中，检测到33例外显子缺失，6例外显子重复和1例点突变；内含子44是最常见的断裂点（n=13，33．3％），内含子50和45为第二位（n=11，28。2％）和第三位（n=8，20．5％）。并发现2例为Leiden数据库中未报道的新发突变，即D，149的2个位点的重复突变（外显子3～7和外显子44）和D165的点突变[5208del（A）]。1例患者为中国人群中未见报道的外显子22缺失。19例患者用MLPA方法未检测到突变。结论缺失突变主要发生在外显子45—50的中央热区，重复突变主要发生在基因的5’端，内含子44是中国北方人群DMD基因缺失最常见的断裂点。