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消化系统遗传代谢病患儿临床和基因特征的病例系列报告

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中国循证儿科杂志 2024年第3期19卷 205-210页

作者：李健郭静孙梅中国医科大学附属盛京医院儿科沈阳110004

背景既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高。目的总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型。设计病例系列报告。方法纳入在单中心2015年1月1日至2019年12月31日因消化系统症状就诊且... 详细信息

背景既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高。目的总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型。设计病例系列报告。方法纳入在单中心2015年1月1日至2019年12月31日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿。从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果。主要结局指标临床表型和基因型。结果320例行基因检测的消化科患儿中结果异常111例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男68例(61.3%)。主要疾病表型包括:遗传性肝病70例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各15例,Citrin缺乏症13例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各9例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8例(7.2%);进行性肌营养不良10例(9.1%)等。肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G>T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%)。糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6例,Ⅲ型5例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各1例。9例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8例(88.9%)以“皮肤、巩膜黄染”就诊;8例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征1型),1例为NOTCH2基因变异(Alagille综合征2型)。Citrin缺乏症患儿多因“皮肤黏膜黄染”入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见。9例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括2型(ABCB11基因变异)6例,3型(ABCB4基因变异)2例,1型(ATP8B1基因变异)1例。9例胆红素代谢障碍患儿主诉均为“黄疸和/或肝功能异常”,均检出UGT1A1基因突变,c.211G>A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点。8例VEO-IBD患儿均以“慢性腹泻”为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C>T(p.R101W)(62.5%)和c.537G>A(p.T179T)(50%),1例为IL10-RB基因的杂合突变。结论基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用。

关键词：消化科遗传学儿科黄疸

病例04(2024):新生儿肢体动脉血栓溶栓治疗2例

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中华围产医学杂志 2024年第8期27卷 688-694页

作者：孙梦泽张莹王来栓陈正王华丁欣王秋实胡海地侯阿娜中国医科大学附属盛京医院儿科沈阳110004 复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 浙江大学附属儿童医院新生儿科杭州310003 四川大学华西第二医院新生儿科成都610044 苏州大学附属儿童医院新生儿科苏州215025 中国医科大学附属盛京医院输血科沈阳110004 中国医科大学附属盛京医院血管外科沈阳110004

本文报道中国医科大学附属盛京医院分别于2023年4月和2022年8月收治的2例局部留置针后发生腋动脉血栓形成的超低/极低出生体重儿。病例1行坏死性小肠结肠炎手术治疗前于左侧腋下留置动脉留置针1枚,当日出现左上肢皮肤青紫和桡动脉搏动减... 详细信息

本文报道中国医科大学附属盛京医院分别于2023年4月和2022年8月收治的2例局部留置针后发生腋动脉血栓形成的超低/极低出生体重儿。病例1行坏死性小肠结肠炎手术治疗前于左侧腋下留置动脉留置针1枚,当日出现左上肢皮肤青紫和桡动脉搏动减弱,超声检查明确左侧腋动脉血栓形成。予皮下注射低分子量肝素和输注血浆后血液循环仍未改善,并出现左上肢活动减少和桡动脉搏动消失,予重组组织型纤溶酶原激活剂溶栓治疗。开始溶栓后6 h可触及桡动脉搏动,停止溶栓,继续低分子量肝素抗凝2周。患儿1岁8月龄时左手握持力较右侧减弱,功能基本保留。病例2患儿生后17 d发生晚发型败血症,留置腋动脉留置针1枚,次日出现左上肢肤色苍白和肱动脉及桡动脉搏动消失,血管超声提示左侧腋动脉血栓形成。予低分子量肝素皮下注射抗凝治疗,加用尿激酶溶栓。溶栓后第6天超声检查未见血栓样回声。患儿1岁8月龄时患侧上肢发育及运动未见明显异常。

关键词：早产儿新生儿动脉栓塞溶栓

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第十八届全国新生儿学术会议纪要

中华儿科杂志 2024年第8期62卷 802-803页

作者：王瑾富建华周文浩国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 中国医科大学附属盛京医院新生儿科沈阳110022 广州妇女儿童医疗中心新生儿科广州510623

为进一步加强全国新生儿专业的学术交流、促进学科发展,提高新生儿科医师的临床诊疗水平,《中华医学杂志》社有限责任公司、《中华儿科杂志》编辑委员会主办,中华医学会儿科学分会、广州妇女儿童医疗中心协办的"第十八届全国新生儿学术... 详细信息

为进一步加强全国新生儿专业的学术交流、促进学科发展,提高新生儿科医师的临床诊疗水平,《中华医学杂志》社有限责任公司、《中华儿科杂志》编辑委员会主办,中华医学会儿科学分会、广州妇女儿童医疗中心协办的"第十八届全国新生儿学术会议"于2024年5月16至18日在广东省广州市顺利召开。

关键词：临床诊疗水平中华医学会学术会议纪要儿科学分会新生儿科医师《中华儿科杂志》学术交流《中华医学杂志》

辽宁省三家医院儿童肺炎支原体感染临床表现及流行病学特征

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中华医院感染学杂志 2024年 3611-3617页

作者：王菲程琪景淑军李静周宪东尚云晓陈宁张晗中国医科大学附属盛京医院儿科大连市妇女儿童医疗中心集团儿科锦州医学院附属第一医院儿科

目的调查中国辽宁省部分地区小儿内科住院患儿中肺炎支原体(MP)感染情况,并分析重症肺炎支原体肺炎(SMPP)住院患儿的临床特征及支气管镜下表现。方法自2017年1月1日—2023年12月31日,辽宁省三家三级医院,共有340 681例住院患儿被纳入... 详细信息

目的调查中国辽宁省部分地区小儿内科住院患儿中肺炎支原体(MP)感染情况,并分析重症肺炎支原体肺炎(SMPP)住院患儿的临床特征及支气管镜下表现。方法自2017年1月1日—2023年12月31日,辽宁省三家三级医院,共有340 681例住院患儿被纳入本研究,按月分析住院患儿MP感染阳性率的变化,并探讨MP感染患儿年龄分布、呼吸道疾病谱变化和SMPP患儿的临床及镜下表现。结果住院患儿MP感染占比为27.25%,发病率较高的季节为秋冬季,从2023年8月开始,住院患儿MP感染率急剧上升;MP感染的住院患儿中,>1～4岁(46.34%)及>4～7岁患儿(22.97%)居多;支气管肺炎是MP感染引起的呼吸道疾病的主要表现,占55.74%;SMPP占比为23.12%,支气管镜下黏膜多表现为黏膜充血(63.91%)和黏膜皱襞(28.84%),分泌物表现主要为絮状痰(51.26%)和黏液栓阻塞(24.63%),但值得注意的是,2023年支气管镜下出现塑型性痰栓的占比明显升高(8.61%)。结论中国辽宁省部分地区MP为儿童住院的主要感染病原,多见于>1-7岁儿童,秋冬季节高发。在2023年新冠疫情结束后,MP感染呈延迟暴发趋势,重症患儿及并发症数量明显增加,值得重视。

关键词：肺炎支原体重症肺炎支原体肺炎支气管镜表现年龄分布疾病谱辽宁省

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危重病儿ECMO肠内营养支持治疗研究进展

肠外与肠内营养 2024年第2期31卷 118-123页

作者：姚德贞王丽杰关文贺中国医科大学附属盛京医院儿科重症监护病房辽宁沈阳110004

体外膜肺氧合(ECMO)支持已经越来越多地应用于儿科重症监护病房,然而,对于这些病儿最佳的营养支持方案仍没有达成共识。营养不良在接受ECMO支持的危重病儿中很常见,营养不良的发生常常导致不良预后,故营养支持治疗是ECMO治疗过程中需要... 详细信息

体外膜肺氧合(ECMO)支持已经越来越多地应用于儿科重症监护病房,然而,对于这些病儿最佳的营养支持方案仍没有达成共识。营养不良在接受ECMO支持的危重病儿中很常见,营养不良的发生常常导致不良预后,故营养支持治疗是ECMO治疗过程中需要引起重视的一部分。本文基于国内外对危重及ECMO病儿营养支持治疗方面的最新指南,整理目前关于ECMO病儿营养支持的各个方面的临床研究,提出对该类病儿营养支持过程中的建议和未来研究方向。

关键词：危重症体外膜肺氧合肠内营养能量和蛋白供应

2022—2023年中国11个城市3~18岁儿童青少年喘息的现况调查及相关因素分析

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中华预防医学杂志 2024年第6期58卷 869-874页

作者：惠秦孙琦刘静叶芳刘叠陈源美陈杰张琪中日友好医院儿科北京100029

目的探讨2022—2023年中国11个城市3~18岁儿童青少年喘息的发生率及相关因素。方法于2022年10月至2023年8月,以云南西双版纳、江苏宿迁、内蒙古赤峰和呼和浩特、河北唐山、山西长治、宁夏银川、甘肃兰州和定西、山东临沂、吉林通化11个... 详细信息

目的探讨2022—2023年中国11个城市3~18岁儿童青少年喘息的发生率及相关因素。方法于2022年10月至2023年8月,以云南西双版纳、江苏宿迁、内蒙古赤峰和呼和浩特、河北唐山、山西长治、宁夏银川、甘肃兰州和定西、山东临沂、吉林通化11个城市为研究现场,招募当地城区幼儿园儿童及中小学青少年为对象,最终纳入21959名儿童青少年。通过调查问卷收集人口学信息、喘息资料(既往是否出现过喘息、近1年是否仍有喘息发作情况)、个人史、家族史等信息,采用多因素logistic回归模型分析近1年喘息发作的相关因素。结果21959名儿童青少年年龄为(12.09±3.65)岁,男童占52.3%(11480名);既往喘息发生率为3.7%(816例),在近1年仍有喘息发生率为2.5%(556例)。多因素logistic回归模型分析结果显示,与大年龄、女童、足月顺产、无过敏性鼻炎及过敏性疾病家族史、无被动吸烟、偏食、自然受孕生产相比,低龄、男性、偏食、被动吸烟、过敏性疾病家族史、患过敏性鼻炎、剖宫产、早产、辅助生殖出生的儿童发生喘息的风险较高,OR(95%CI)值分别为0.86(0.84~0.88)、1.27(1.07~1.51)、2.31(1.95~2.75)、2.09(1.76~2.47)、3.5(2.80~4.37)、4.05(3.39~4.83)、1.20(1.02~1.43)、2.26(1.66~3.09)和1.67(1.01~2.78)。结论2022—2023年中国3~18岁儿童喘息发生率较前升高不明显;儿童喘息与儿童的年龄、性别、饮食习惯、过敏性疾病家族史及个人史、被动吸烟、围产期等因素有关。

关键词：儿童喘息横断面研究

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儿童家庭机械通气管理的证据总结

中国护理管理 2024年第7期24卷 1076-1081页

作者：李墨范玲贺琳晰王思琦中国医科大学附属盛京医院护理部沈阳市110022 中国医科大学附属盛京医院儿科重症监护室沈阳市110022

目的:检索、评价并总结儿童家庭机械通气管理的证据,对需要家庭机械通气的儿童提供标准化的评估和管理证据。方法:基于PIPOST模式确定循证问题,按照“6S”模型对国内外相关学会、指南、数据库网站进行文献检索,检索时限为建库至2023年8... 详细信息

目的:检索、评价并总结儿童家庭机械通气管理的证据,对需要家庭机械通气的儿童提供标准化的评估和管理证据。方法:基于PIPOST模式确定循证问题,按照“6S”模型对国内外相关学会、指南、数据库网站进行文献检索,检索时限为建库至2023年8月。对文献质量进行评价,并提取相关证据。结果:共纳入11篇文献,其中指南4篇、专家共识2篇、系统评价1篇、队列研究2篇以及类实验性研究2篇。从儿童家庭机械通气管理的前期准备、照顾者培训、设备与安全、家庭护理技术、随访监测以及长期发展6个方面共形成28条证据。结论:儿童由医院过渡到家庭是一个烦琐、复杂的过程,临床应该制定个体化的出院计划以及后续随访计划,以提高儿童及其家庭的生活质量,尽可能地延长儿童生命。

关键词：儿童家庭机械通气长期机械通气家庭循证护理学

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不同胎龄早产儿的生存状况及其变化趋势

中华围产医学杂志 2024年第10期27卷 865-870页

作者：蒋昊天陈超复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102

随着围产新生儿医学的进步, 新生儿死亡率明显降低, 其中足月儿死亡例数减少更加显著。早产儿死亡在新生儿死亡中占比明显升高, 已成为新生儿死亡的主要问题。由于早产儿胎龄跨度大, 不同胎龄早产儿的病死率和死亡原因存在明显差异。围... 详细信息

随着围产新生儿医学的进步, 新生儿死亡率明显降低, 其中足月儿死亡例数减少更加显著。早产儿死亡在新生儿死亡中占比明显升高, 已成为新生儿死亡的主要问题。由于早产儿胎龄跨度大, 不同胎龄早产儿的病死率和死亡原因存在明显差异。围产医学工作者需要对不同胎龄早产儿病死率状况了解并重视。近年来, 发达国家中晚期早产儿的病死率在2%以下, 不同胎龄的极早产儿病死率波动于1%~6%, 不同胎龄的超早产儿存活率波动于60%~95%。与发达国家相比, 我国中晚期早产儿病死率基本相似, 极早产儿病死率正在逐渐接近, 超早产儿存活率尚有较大差距。本文综述国内外不同胎龄早产儿的生存状况特点及其变化趋势, 以期加强对早产儿预后的关注。

关键词：婴儿早产死亡率病死率存活率胎龄

2022至2023年沈阳市儿童EB病毒感染血清流行病学分析

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中国医科大学学报 2024年第10期53卷 865-869页

作者：孙婧譞许鸣一柳中洋齐莹马艳萍阮强黄郁晶中国医科大学附属盛京医院病毒研究室沈阳110004 中国医科大学附属盛京医院儿科沈阳110004 中国医科大学附属盛京医院妇产科沈阳110004

目的分析2022年至2023年沈阳市儿童EB病毒(EBV)感染的血清流行病学特征。方法收集2022年6月至2023年5月我院就诊的12083例疑似EBV感染患儿的一般资料及EBV相关血清学指标。采用LIAISION化学发光仪检测患儿血清中抗衣壳抗原IgM(VCA-IgM)... 详细信息

目的分析2022年至2023年沈阳市儿童EB病毒(EBV)感染的血清流行病学特征。方法收集2022年6月至2023年5月我院就诊的12083例疑似EBV感染患儿的一般资料及EBV相关血清学指标。采用LIAISION化学发光仪检测患儿血清中抗衣壳抗原IgM(VCA-IgM)抗体、抗衣壳抗原IgG(VCA-IgG)抗体、抗核抗原IgG(EBNA-IgG)抗体及抗早期抗原IgG(EA-IgG)抗体,采用实时PCR法检测EBV-DNA。比较不同性别、年龄及发病季节之间抗体阳性的差异。结果12083例患儿中VCA-IgM、VCA-IgG、EBNA-IgG、EA-IgG抗体阳性分别为1202例(9.95%)、6110例(50.57%)、5562例(46.03%)及596例(4.93%)。VCA-IgM、EA-IgG阳性率男患儿(分别为9.09%;4.44%)均低于女患儿(分别为11.10%、5.60%),差异均有统计学意义(均P1~3岁,>3~5岁,>5~10岁,>10~18岁)患儿VCA-IgM、VCA-Ig G、EBNA-IgG、EA-IgG抗体阳性率差异均有统计学意义(均P<0.05)。不同季节之间比较,VCA-IgG、EBNA-IgG和EA-IgG抗体阳性率总体差异有统计学意义(均P<0.05)。共检出14种EBV抗体阳性组合,其中,VCA-IgG、EBNA-IgG抗体均阳性患者最多,为4741例(39.24%)。进行EBV-DNA检测的3712例患儿中,EBVDNA阴性3034例(81.73%),EBV-DNA阳性678例(18.27%),EBV-DNA阴性、阳性患儿中均是VCA-IgG和EBNA-IgG抗体双阳性患者最多,分别为983例(26.48%)和194例(5.23%)。结论沈阳市儿童EBV感染以VCA-IgG、EBNA-IgG抗体双阳性为主,EBV抗体阳性率男性低于女性,不同年龄、不同发病季节患儿EBV抗体阳性率均存在差异。

关键词： EB病毒感染血清流行病学儿童