颈椎畸形基因组学研究进展

作     者：李国壮 徐可欣 吴志宏 邱贵兴 仉建国 吴南 LI Guozhuang;XU Kexin;WU Zhihong;QIU Guixing;ZHANG Jianguo;WU Nan

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院医学研究中心北京100730 疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 

出 版 物：《中华骨与关节外科杂志》 (Chinese Journal of Bone and Joint Surgery)

年 卷 期：2024年第17卷第7期

页      面：654-661页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(2022YFC2703100,2022YFC2703901,2022YFC2703102) 国家自然科学基金(82172525,82072391,81930068) 中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-051,2021-I2M-1-052,2022-I2M-2-001) 北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-D-004,2022-PUMCH-D-002) 

主　　题：颈椎畸形 基因组学 变异 疾病 

摘      要：颈椎畸形的特征在于颈椎结构的异常变化。颈椎畸形会严重影响颈椎健康,其精准诊疗是国内外脊柱外科领域的研究热点。近年来,基因组学的迅猛发展为颈椎畸形的诊疗与研究注入了新的活力,也为探究遗传因素在颈椎畸形发生发展过程中的作用提供了新的视角,有助于提升对颈椎畸形病因和发生机制的理解,也为制定颈椎畸形的个体精准治疗方案和预防策略指明了方向。本文从颈椎发育及遗传和环境因素的影响、遗传变异与检测技术、颈椎畸形相关疾病介绍、颈椎畸形合并症及深度表型评估方面,对颈椎畸形基因组学研究进展进行综述,旨在提高临床医师对颈椎畸形相关基因组学的认识。