原发性二尖瓣脱垂综合征与血管紧张素转换酶基因I/D多态性的相关性

作     者：卢荔红 黄肖莉 沈晓丽 郭薇 林立芳 潘菱 邓玉莲 

作者机构：福建省心血管病研究所心内科福州350001 福建省立医院检验科 福建省心血管病研究所重点实验室 

出 版 物：《临床心血管病杂志》 (Journal of Clinical Cardiology)

年 卷 期：2004年第20卷第4期

页      面：197-199页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

主　　题：二尖瓣脱垂 血管紧张素转化酶 基因 多态性 

摘      要：目的 :探讨原发性二尖瓣脱垂综合征 (MVPS)与人类血管紧张素Ⅰ转换酶 (ACE)基因I/D多态性的相关性。方法 :研究 5 0例与对照组相匹配的经超声心动图诊断为MVPS患者 ,并分为轻、重度两亚组 ,重度MVPS患者经手术、病理及电镜检查 ;用多聚酶链反应技术检测MVPS患者与ACE基因I/D多态性的相关性。结果 :重度MVPS患者手术、病理及电镜检查均证实为原发性二尖瓣黏液样变性 ,胶原、弹力纤维溶解或离断。且重度MVPS患者其I等位基因频率 (0 .6 8)明显高于对照组 (0 .5 4 ) ,P 0 .0 5。结论 :MVPS患者尤其是重度MVPS患者显示典型的二尖瓣黏液样变性 ,且与ACE基因I/D多态性有显著相关 ,存在有ACE基因I等位基因的异常表达。而轻度MVPS患者与ACE基因I/D多态性无显著相关 。