两处基因杂合突变的I型神经纤维瘤病1例

作     者：李春芳 袁佳雨 李亚洲 刘玉昌 

作者机构：河北医科大学第三医院小儿骨科 

出 版 物：《安徽医药》 (Anhui Medical and Pharmaceutical Journal)

年 卷 期：2024年

页      面：1643-1645页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：神经纤维瘤病 基因,神经纤维瘤病1型 基因突变 基因检测 

摘      要：目的 探究脊柱侧弯伴全身多发牛奶咖啡斑的Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）病儿的致病原因。方法 男，7岁，因全身多发牛奶咖啡斑7年、脊柱侧弯6个月于2022年10月就诊河北医科大学第三医院。诊断为NF1。应用全外显子高通量测序和Sanger测序分别对变异位点进行筛选和验证。结果 病儿NF1基因c.2033delC(exon18,NM＿000267)导致氨基酸改变p.P678Rfs*10，为移码突变，为已报道的致病突变；c.2029CA(exon18,NM＿000267)导致氨基酸改变p.P677T，为错义突变，为可能致病性变异。结论 NF1基因c.2033delC是导致Ⅰ型神经纤维瘤病的原因，基因c.2029CA拟进一步扩充NF1基因变异谱，其是否能独立致病、能否影响该病的严重程度，值得临床医师的深入研究和验证。