产前诊断Beckwith-Widedemann综合征3例

作     者：吴丽萍 杨昕 皮回春 黄如纯 吴思琪 罗小金 刘维强 WU Liping;YANG Xin;PI Huichun;HUANG Ruchun;WU Siqi;LUO Xiaojin;LIU Weiqiang

作者机构：深圳市龙岗区妇幼保健院/汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院医学遗传与产前诊断科广东深圳518172 深圳市龙岗区妇幼保健院/汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院中心实验室广东深圳518172 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2024年第32卷第5期

页      面：1025-1030页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

主　　题：Beckwith-Widedemann综合征 产前诊断 基因印记 

摘      要：目的探讨3例Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)胎儿的临床表型与遗传学病因,为BWS胎儿产前诊断提供依据。方法回顾性分析2020年12月至2023年4月于深圳市龙岗区妇幼保健院医学遗传与产前诊断科诊断的3例BWS患儿临床资料,对患儿的临床表型及遗传学检测进行总结分析并复习文献。结果3例BWS患儿2例出生、1例引产,涉及的临床表型有脐膨出(3/3)、巨舌(3/3)、腹围大(3/3)、羊水多(3/3)、出生后低血糖(2/2)、耳朵折痕(2/2)、脐带长(1/3),遗传学检测发现2例为母源性IC2印记中心甲基化缺失,1例为11p15.5区域IC1印迹中心区域父源性重复。结论BWS胎儿临床表现多样,产前超声若提示脐膨出、腹围大、巨舌、羊水多等临床表型时,应在常规遗传学检测外加上MS-MLPA检测,避免产前漏诊断,利于BWS患儿的早期管理。