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妊娠期子痫前期合并生长发育受限的危险因素分析

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第1期 0048-0052页

作者：施艳罗小金宾立燕董完秀桂林市妇幼保健院产科广西桂林541001

探讨妊娠期子痫前期(preeclampsia, PE)合并胎儿生长受限(fetal growth restriction, FGR)的危险因素。方法回顾性选取2022年1月-2022年10月于本院住院治疗的100例PE合并FGR患者为研究对象,另以年龄为匹配选取同期治疗的100例PE患者为... 详细信息

探讨妊娠期子痫前期(preeclampsia, PE)合并胎儿生长受限(fetal growth restriction, FGR)的危险因素。方法回顾性选取2022年1月-2022年10月于本院住院治疗的100例PE合并FGR患者为研究对象,另以年龄为匹配选取同期治疗的100例PE患者为对照。收集患者一般资料和彩色多普勒超声检查参数,采用logistic回归分析PE合并FGR的危险因素。结果两组分娩周期、脐动脉和大脑中动脉[搏动指数(PI)、阻力指数(RI)、收缩期峰值流速/舒张末期流速(S/D)]、静脉导管[静脉峰值流速指数(PVIV)、心室收缩期S峰流速/心房收缩期谷a波流速(S/a)、静脉导管分流率(Qdv/Quv)]均有统计学差异(P<0.05)。logistic回归分析结果显示,分娩周期较晚和大脑中动脉S/D较高是PE合并FGR的保护因素,高水平的脐动脉PI、RI、S/D和PVIV、S/a、Qdv/Quv是PE合并FGR的危险因素。结论上述危险因素可为临床评估PE患者并发FGR提供参考,应尽早制定相应的干预措施,以改善围生儿结局。

关键词： PE FGR 危险因素超声检查血流动力学

以1例Y染色体结构异常病例为案例的产前诊断技术PBL教学设计

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中国优生与遗传杂志 2024年第8期32卷 1756-1759页

作者：陈晓杭罗小金刘维强深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室/汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院检验教研室广东深圳518172

产前诊断是指通过医学影像、细胞遗传和分子遗传等技术手段对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的遗传咨询,内容涉及妇产科学、医学遗传学、临床检验诊断学和医学影像学等。近年来随着生育政策的调整,高龄孕产妇明显增多,对于产前诊断服... 详细信息

产前诊断是指通过医学影像、细胞遗传和分子遗传等技术手段对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的遗传咨询,内容涉及妇产科学、医学遗传学、临床检验诊断学和医学影像学等。近年来随着生育政策的调整,高龄孕产妇明显增多,对于产前诊断服务的需求越来越大,储备具有相应知识背景的产前诊断技术人才势在必行。目前,无论是在妇产科学、检验医学或医学遗传学本科生培养阶段,产前诊断相关知识仅作为了解内容,缺少与实际病例之间的联系。基于问题的学习(PBL)已逐渐成为培养学生自主学习能力的重要组成部分,在医学教育中得到广泛应用。本文设计并分享了1例以Y染色体结构异常病例为核心的PBL教学案例,以期引导学生熟悉产前诊断应用场景,培养学生独立分析和解决问题的能力,为社会输送更多具有相关知识背景及创新性思维的高素质医学人才。

关键词：产前诊断 Y染色体结构异常基于问题的学习教学设计

ChatGPT在医学教学与科研中的应用及面临的挑战

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齐齐哈尔医学院学报 2024年第11期45卷 1080-1084页

作者：罗小金陈晓杭姚瑶裴元元刘维强汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院检验教研室深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室广东深圳518172

随着科学技术的快速发展,医学教育和科研人员越来越依赖人工智能模型来获取便利和需求。ChatGPT是由OpenAI公司开发的聊天生成预训练转换器(Chat generative pre-trained transformer,ChatGPT),是一个人工智能驱动的计算机程序,可以理... 详细信息

随着科学技术的快速发展,医学教育和科研人员越来越依赖人工智能模型来获取便利和需求。ChatGPT是由OpenAI公司开发的聊天生成预训练转换器(Chat generative pre-trained transformer,ChatGPT),是一个人工智能驱动的计算机程序,可以理解并生成类似人类的语言。它通过接受庞大的文本训练,分析语言模式,能够生成高质量的文本输出,对各种问题做出准确的回答。ChatGPT在医学教学领域可以通过模拟对话,解决学生学习和实践过程中的一些问题,辅助教师教学,提高教学质量。然而,同时存在降低学生创新思维和解决问题能力等风险。在医学科研领域可以通过快速搜索文献提取信息,为科学研究人员生成论文框架以供参考,使科研论文或科研基金的撰写成为一个快速、高效的过程。同样也存在缺乏创造性思维、医学伦理及版权相关问题。ChatGPT为医学教育带来了新的机会和挑战,未来在这一领域还有很大的发展空间。我们必须认识到,ChatGPT是双刃剑,不可忽视其局限性与潜在的风险。

关键词：人工智能 ChatGPT 医学教学虚拟教学医学科研医学伦理

子痫前期合并胎儿生长受限的母儿妊娠结局分析

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智慧健康 2024年第16期10卷 50-52页

作者：罗小金施艳吕小娟董完秀宾立燕广西桂林市妇幼保健院产科广西桂林541001

目的探究子痫前期合并胎儿生长受限的母儿妊娠结局。方法选取2020年7月—2023年6月广西桂林市妇幼保健院产科收治的100例子痫前期患者实施回顾性分析,根据患者是否合并胎儿生长受限分组:未合并者是单一组,共计50例;合并者是合并组,共计5... 详细信息

目的探究子痫前期合并胎儿生长受限的母儿妊娠结局。方法选取2020年7月—2023年6月广西桂林市妇幼保健院产科收治的100例子痫前期患者实施回顾性分析,根据患者是否合并胎儿生长受限分组:未合并者是单一组,共计50例;合并者是合并组,共计50例。两组患者均在确诊子痫前期后实施期待治疗,统计两组胎儿生长情况、产妇并发症率、围生儿不良结局。结果单一组、合并组的胎儿生长情况比较无显著差异(P>0.05),单一组产妇并发症率小于合并组(P<0.05),单一组产妇围生儿不良结局发生率小于合并组(P<0.05)。结论子痫前期合并胎儿生长受限危害性大,会升高产妇并发症率、围生儿不良结局发生率,确诊后需尽快实施期待治疗,并定时检查,以尽可能延长妊娠时间,改善母婴结局。

关键词：子痫前期胎儿生长受限期待治疗胎儿生长情况产妇并发症率围生儿不良结局

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壮医滚蛋疗法治疗小儿风寒感冒疗效观察

广西中医药 2024年第3期47卷 33-35页

作者：刘芳吴玲李志新兰艳梅罗丹罗小金南丹县中医医院广西河池547200

目的:观察壮医滚蛋疗法治疗小儿风寒感冒的疗效。方法:选取风寒感冒患儿200例,根据随机数字表法分为对照组及观察组,对照组予西医常规治疗;观察组在对照组基础上予壮医滚蛋疗法治疗。两组均治疗3 d。比较两组患儿治疗前后症状积分变化... 详细信息

目的:观察壮医滚蛋疗法治疗小儿风寒感冒的疗效。方法:选取风寒感冒患儿200例,根据随机数字表法分为对照组及观察组,对照组予西医常规治疗;观察组在对照组基础上予壮医滚蛋疗法治疗。两组均治疗3 d。比较两组患儿治疗前后症状积分变化及临床疗效。结果:治疗3 d后,两组患者临床症状总积分均低于治疗前,且观察组低于对照组(P<0.05);观察组患者恶寒、咳嗽、鼻塞、流涕、全身酸痛等单项症状积分低于对照组(P<0.05);观察组临床疗效优于对照组(P<0.05)。结论:采用壮医滚蛋疗法治疗小儿风寒感冒临床疗效较好,值得临床推广应用。

关键词：壮医滚蛋疗法小儿风寒感冒

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威廉姆斯综合征的产前诊断及表型分析

中国产前诊断杂志（电子版） 2024年第3期16卷 7-12页

作者：钟海兵宋金爽张彤丛潇怡罗小金胡亮刘维强深圳市龙岗区妇幼保健院/汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院/汕头大学医学院附属深圳妇儿医院(龙岗) 广东深圳518172

目的分析威廉姆斯综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)胎儿的基因型及表型相关性,为精准产前诊断及产前遗传咨询WBS胎儿提供帮助。方法对深圳市龙岗区妇幼保健院进行产前诊断的产前诊断的孕妇进行染色体微阵列分析(chromosomal microa... 详细信息

目的分析威廉姆斯综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)胎儿的基因型及表型相关性,为精准产前诊断及产前遗传咨询WBS胎儿提供帮助。方法对深圳市龙岗区妇幼保健院进行产前诊断的产前诊断的孕妇进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检测,同时查询关于WBS产前诊断已发表的文献,结合CMA结果及胎儿超声信息开展分析。结果(1)本研究共在1574例产前诊断羊水标本中诊断出4例7q11.23微缺失病例,CNV片段大小介于1.43~1.66Mb,符合经典的WBS缺失范围;(2)对缺失CNV包含基因分析显示,缺失的基因数从35个到41个,所有缺失均包含ELN基因;(3)1例存在明显的肺动脉异常,1例胎儿超声显示多囊性肾发育不良合并三尖瓣少量反流,2例胎儿没有明显的超声异常,仅是因NIPT高风险进行产前诊断,其中一例超声提示左心强光点;(4)查询文献,对98例产前诊断的胎儿WBS超声情况分析,最常见的超声表型是胎儿宫内发育迟缓(59.8%,58/98),心血管异常(39.8%,39/98),羊水过多(12.24%,12/98),胎儿股骨长度偏短(11.22%,11/98),另外胎儿多囊肾检出率约3.06%(3/98)。结论WBS胎儿在产前存在不典型超声表型的情况,甚至部分胎儿在孕早期没有明显的超声异常,综合NIPT等其他筛查方法有助于早期诊断胎儿WBS疾病。

关键词：威廉姆斯综合征染色体微阵列分析胎儿基因型表型

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母源性染色体复杂重排试管婴儿妊娠成功1例

中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1277-1277页

作者：周飞牛宏艳曾淑娴姚瑶罗小金刘维强深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院深圳518172

患者女,33岁,自诉平素月经规律,G 1P 0,试管婴儿妊娠17+2周单活胎。2023年1月30日在深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断中心就诊,患者为平衡易位和倒位携带者,外院染色体核型分析结果为46,XX,t(3;11)(q12;p14),inv(5)(q15q33)。2022年9月1... 详细信息

患者女,33岁,自诉平素月经规律,G 1P 0,试管婴儿妊娠17+2周单活胎。2023年1月30日在深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断中心就诊,患者为平衡易位和倒位携带者,外院染色体核型分析结果为46,XX,t(3;11)(q12;p14),inv(5)(q15q33)。2022年9月10日取卵5枚,受精成功经植入前分子检测后,于11日至17日植入1个,存活1个,经产前咨询,孕妇行经腹羊膜腔穿刺术取羊水行染色体核型分析、染色体微阵列分析、定量荧光PCR技术快速诊断染色体检测,2023年7月28日足月顺产一表型正常男婴。患者否认既往心、肺、肝、肾疾病史,否认高血压、糖尿病等慢性疾病史,否认出血倾向、过敏史,否认手术史,否认相关家族史及传染病史,系非乙肝病毒携带者。本研究经深圳市龙岗区妇幼保健院医学伦理委员会审查(伦理号:LGFYYXLL-028),患者签署了临床研究知情同意书。胎儿染色体微阵列结果未见异常,胎儿G显带核型为46,XY,t(3;11)(q12;p14),inv(5)(q15q33)(图1),患者核型为46,XX,t(3;11)(q12;p14),inv(5)(q15q33)(图2),丈夫核型为46,XY。

关键词：乙肝病毒携带者试管婴儿平素月经规律医学伦理委员会足月顺产传染病史染色体核型分析染色体检测

15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿的临床诊断和分子遗传学分析

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中国计划生育学杂志 2024年第3期32卷 713-717页

作者：李双武周飞丛潇怡姚瑶罗小金刘维强深圳市龙岗区妇幼保健院汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院518172

目的:探讨Xp22.3微缺失/微重复的基因型与临床表型的相关性。方法:对15例SNP-array检测结果为Xp22.3微缺失/微重复病例的分子遗传学特征、临床表型和随访信息进行回顾性分析。结果:15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿中,8例为微缺失病例(8/15)... 详细信息

目的:探讨Xp22.3微缺失/微重复的基因型与临床表型的相关性。方法:对15例SNP-array检测结果为Xp22.3微缺失/微重复病例的分子遗传学特征、临床表型和随访信息进行回顾性分析。结果:15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿中,8例为微缺失病例(8/15),片段大小165~5.1Mb,片段内基因包括SHOX、ARSE、STS、ANOS1、NLGN4X、GPR143等30个OMIM基因,其中SHOX、ARSE、STS、ANOS1为单倍剂量不足基因。7例(7/15)为微重复病例,片段大小为229~1.7Mb,片段内基因包括SHOX、ARSE、ANOS1、STS、NLGN4X、GPR143等23个OMIM编码基因,不含三倍剂量敏感基因。8例微缺失病例中7例诊断为致病性拷贝数变异(CNV),1例诊断为临床意义不明(VOUS);7例微重复病例均诊断为VOUS。15例胎儿中7例(7/15)超声发现异常特征,其中四肢短小3例(3/7),唇腭裂1例(1/7),心血管异常1例(1/7),侧脑室增宽1例(1/7),鼻骨缺如1例(1/7)。对12例病例进行了亲本来源验证,5例(5/12)为母源性遗传,3例为父源性遗传(3/12)。15病例中4例(4/15)微缺失选择终止妊娠,1例稽留流产,均为男性胎儿;10例(10/15)选择继续妊娠,除1例新生儿左耳听力受损外,其余随访均无异常。结论:Xp22.3微缺失因涉及SHOX、ARSE、STS、ANOS1等单倍剂量敏感基因,为致病性CNV,表现为生长发育迟缓、软骨发育不全等症状。Xp22.3微重复无三倍剂量敏感基因,定义为VOUS,胎儿妊娠结局良好。当SNP-array诊断为Xp22.3微缺失/微重复时,应对其基因组信息与临床表型相关性进行分析,为孕妇提供指导。

关键词：染色体 Xp22.3微缺失/微重复 SNP-array 拷贝数变异

76例外周血性染色体异常核型及临床表型的研究分析

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生殖医学杂志 2024年第5期33卷 605-611页

作者：牛宏艳刘维强陈晓杭周飞姚瑶罗小金郭岩芸深圳市龙岗区妇幼保健院/汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院深圳518172 深圳市龙岗区人民医院/香港中文大学(深圳)附属第二医院深圳518172

目的探讨外周血性染色体异常核型与临床表型的相关性。方法选择2013年1月至2023年5月于深圳市龙岗区妇幼保健院就诊的第二性征发育异常或不良孕产史的5652例患者,以其中行外周血染色体核型分析诊断为性染色体核型异常的76例患者作为研... 详细信息

目的探讨外周血性染色体异常核型与临床表型的相关性。方法选择2013年1月至2023年5月于深圳市龙岗区妇幼保健院就诊的第二性征发育异常或不良孕产史的5652例患者,以其中行外周血染色体核型分析诊断为性染色体核型异常的76例患者作为研究对象,分析性染色体异常与临床表型的相关程度。结果5652例患者中有76例(1.3%)性染色体异常核型,其中性染色体数目异常25例(32.9%,25/76),主要包括47,XXY、47,XXX、45,X、48,XXYY,其临床主要表现为相应的综合征表型,47,XXY和45,X患者生殖器与第二性征发育异常明显。性染色体结构异常13例(17.1%,13/76),主要包括X或Y长臂或短臂缺失、等臂X染色体、衍生X染色体等,X长臂末端缺失表现为卵巢早衰、月经异常,X短臂末端缺失表现为身材矮小,Y长臂缺失表现为无精子症。性染色体异常核型嵌合34例(44.7%,34/76),其中性染色体数目异常嵌合的有23例,性染色体结构异常嵌合的有11例;异常核型嵌合的类型及比例不同,临床表型差异比较大。性反转4例(5.3%,4/76),2例46,XY的社会性别为女性,2例46,XX的社会性别为男性,临床表现为不孕不育、无精子症。雄激素受体(AR)基因的突变导致核型为46,XY的患者表现为女性社会性别。结论性染色体核型异常与临床表型,如不孕不育、原发性闭经、卵巢早衰、身材矮小、无精子症、少精子症等密切相关。对外周血性染色体异常患者进行早期诊断和临床分析,可为患者的治疗干预和进一步的孕育计划提供理论建议。

关键词：性染色体核型分析性反转临床表型