PIK3R1基因突变引起SHORT综合征2例并文献复习

作     者：孙丽娜 杜国慧 刘俊茹 刘博伟 Sun Lina;Du Guohui;Liu Junru;Liu Bowei

作者机构：秦皇岛市第一医院内分泌科秦皇岛066000 

出 版 物：《国际内分泌代谢杂志》 (International Journal of Endocrinology and Metabolism)

年 卷 期：2024年第44卷第3期

页      面：206-211页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：身材矮小 临床症候群 眼球凹陷 内分泌科 临床医师 随访情况 缩略词 

摘      要：SHORT综合征是由PIK3R1基因突变引起的一种常染色体显性遗传病[1]。1975年由Gorlin等[2]反映最初报告病例的几个最显著特征创建,“SHORT是构成临床症候群首字母的缩略词,即身材矮小(short stature,S)、关节过伸或腹股沟疝(hyperextensibility of joints or inguinal hernia,H)、眼球凹陷(ocular depression,O)、Rieger异常(Rieger anomaly,R)和出牙延迟(teething delay,T)。目前全球报道不足百例,发病罕见。现就2019年4月及2022年7月于秦皇岛市第一医院内分泌科就诊的2例PIK3R1基因变异所致SHORT综合征患者的临床资料及随访情况进行回顾,以提高临床医师对该病的认识。