伴ETV6-NTRK基因融合的肺非典型类癌1例并文献复习

作     者：郭亚骢 王龙飞 魏晓莹 王铭 樊翔 张丽华 

作者机构：东南大学附属中大医院江北院区病理科南京210048 东南大学附属中大医院病理科南京210009 

出 版 物：《临床与实验病理学杂志》 (Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology)

年 卷 期：2024年第40卷第6期

页      面：656-658,662页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：肺肿瘤 非典型类癌 pan-TRK ETV6-NTRK3 二代测序 FISH 免疫组织化学 

摘      要：目的探讨伴ETV6-NTRK基因融合的肺非典型类癌的临床病理学特征。方法回顾性分析1例肺非典型类癌的临床病理学特征,行支气管镜活检,采用免疫组化EnVision法检测蛋白表达,FISH、DNA和RNA二代测序法检测分子学改变,并复习相关文献。结果患者男性,49岁,影像学检查发现左下肺门占位伴肺门和纵隔淋巴结肿大,左侧肋骨病理性骨折。免疫表型:肿瘤细胞pan-TRK、CKpan、Syn、CgA、TTF-1和CK7均(+),SSTR2(个别+),CD56(+/-),Napsin A和p40均(-),Ki67增殖指数约15%;FISH检测ETV6基因和NTRK基因断裂重组;DNA二代测序检测发现IGR(UPSTREAM MCTP2)-ETV6融合,RNA二代测序检测到ETV6-NTRK3融合。NTRK靶向药物治疗后肿瘤明显缩小。结论NTRK基因融合可见于肺神经内分泌肿瘤;晚期肿瘤常规行NTRK免疫组化标记,可筛选NTRK基因改变靶向药物治疗获益的患者。