从暗物质到沃土:基因组非编码区在神经系统遗传病诊断与治疗中的应用及前景
From dark matter to fertile ground:the application and prospects of non-coding genomic regions in the diagnosis and treatment of neurogenetic disorders作者机构：福建医科大学附属第一医院神经内科福建医科大学附属第一医院神经病学研究所福州350005
出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)
年 卷 期：2024年第57卷第5期
页 面：413-418页
核心收录：
学科分类：07[理学] 070401[理学-天体物理] 0704[理学-天文学]
摘 要：近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的发病机制、诊断及治疗中的应用,旨在为神经系统遗传病的研究提供更全面的视角。
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