伴卵黄囊瘤分化的SMARCA4(BRG1)缺失型鼻腔鼻窦癌2例临床病理学分析

作     者：邓玉婷 李恒 黄亮亮 吴海波 Deng Yuting;Li Heng;Huang Liangliang;Wu Haibo

作者机构：蚌埠医学院研究生院蚌埠233030 中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)临床病理中心合肥230036 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2024年第53卷第6期

页      面：613-615页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：卵黄囊瘤 安徽省立医院 鼻腔出血 BRG1 临床病理学特征 发病年龄 缺失型 鼻腔鼻窦 

摘      要：目的探讨伴卵黄囊瘤分化的SMARCA4(BRG1)缺失型鼻腔鼻窦癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)2019年10月至2023年2月初诊为鼻腔鼻窦卵黄囊瘤或鼻腔鼻窦肿瘤转移后诊断为卵黄囊瘤的病例,复诊为伴卵黄囊瘤分化的SMARCA4(BRG1)缺失型鼻腔鼻窦癌共2例,探究其临床病理学特征。结果2例均为男性,发病年龄分别为37和68岁,临床均以鼻腔出血为首发症状。镜下观察,例1由经典SMARCA4(BRG1)缺失型鼻腔鼻窦癌和卵黄囊瘤成分混合构成。在复发转移至脑组织后完全为卵黄囊瘤形态。例2原发即完全为卵黄囊瘤形态。2例的卵黄囊瘤成分均表达广谱细胞角蛋白、SALL4、Glypican3和甲胎蛋白,均见SMARCA4(BRG1)表达缺失,但SMARCB1(INI1)均未见失表达。例1术后10个月复发,复发后1个月发现右额叶转移。例2术后9 d突发晕倒伴呼吸困难,抢救无效死亡。结论伴卵黄囊瘤分化的SMARCA4(BRG1)缺失型鼻腔鼻窦癌罕见,本文报道的2例均发生于男性。该肿瘤完全呈卵黄囊瘤形态时易误诊,需引起病理诊断医师的关注。