新发现!宋伟宏院士团队揭秘儿童罕见病致病机制

作     者：温州医科大学新闻中心 

作者机构：温州医科大学新闻中心 

出 版 物：《温州医科大学学报》 (Journal of Wenzhou Medical University)

年 卷 期：2024年第54卷第5期

页      面：395-395页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：罕见病 身材矮小 发育障碍 致病机制 基因突变 副校长 

摘      要：新发现!宋伟宏院士团队揭秘儿童罕见病致病机制近日,加拿大健康科学院院士,温州医科大学学术副校长、老年研究院院长,瓯江实验室主任宋伟宏院士团队在Nature Communications发表了题为“Diphthamide deficiency promotes association of eEF2 with p53 to induce p21 expression and neural crest defects的研究论文,发现白喉酰胺生物合成1(diphthamide biosynthesis 1,DPH1)基因突变在儿童罕见病“发育迟缓、身材矮小和头发稀疏综合征(developmental delay,short stature,and sparse hair syndrome,DEDSSH)中的致病机制,为DEDSSH及认知和发育障碍相关疾病的药物开发和治疗提供了新靶点。