多发性内分泌腺瘤2A型引起儿茶酚胺性心肌病1例

作     者：张娅袁 杨莉 刘茜 崔赛仙 肖礼其 何燕 Zhang Yayuan;Yang Li;Liu Xi;Cui Saixian;Xiao Liqi

作者机构：昆明医科大学附属延安医院全科医学科云南省心血管病重点实验室云南省心血管疾病临床医学中心昆明650000 

出 版 物：《中国循证心血管医学杂志》 (Chinese Journal of Evidence-Based Cardiovascular Medicine)

年 卷 期：2024年第16卷第2期

页      面：228-229,231页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：云南省重大科技专项计划项目(2017ZF027) 云南省科技厅-昆医联合专项[2018FE001(-280)] 

主　　题：嗜铬细胞瘤 儿茶酚胺 酪氨酸激酶受体 心肌病 RET基因 降钙素 心律失常 内分泌腺 

摘      要：多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)是一种罕见的遗传综合征,为原癌基因RET突变激活酪氨酸激酶受体,涉及多个内分泌腺,引发相关细胞不规则生长[1]。MEN2A患者RET基因生殖突变79%集中在10、11号外显子[2],以甲状腺髓样癌(MTC)为特征,并可伴有嗜铬细胞瘤(PHEO),主要表现为分泌大量降钙素、儿茶酚胺、PTH,而其分泌大量的儿茶酚胺可导致高血压、出汗、头痛、心律失常、心肌病和死亡等[3]。