先天性心脏病的遗传学病因及产前诊断方法
作者机构：昆明理工大学医学院 云南省第一人民医院医学遗传科/国家卫生健康委西部孕前优生重点实验室
出 版 物：《重庆医学》 (Chongqing Medical Journal)
年 卷 期：2024年
学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学]
基 金：云南省科技厅昆医联合专项项目项目编号:202001AY070001-122
摘 要：目的 先天性心脏病（CHD）是我国最常见的出生缺陷，目前CHD的发病原因尚不明确，其产前诊断方法多为单一超声诊断，临床价值有限。规范、系统的产前诊断方法对CHD防控具有重要意义，本文概述了CHD的病因，从影像学、细胞遗传学、血清学、分子生物学层面阐述了CHD的产前诊断方法，同时引入了前沿技术及宫内治疗相关内容，探讨目前存在的问题，为临床胎儿的产前诊断提供参考。
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