儿童Alstrom综合征2例并文献复习

作     者：许沛晨 李晓博 庄向华 娄能俊 吕丽 周玲雁 牟亚朋 宋玉文 陈诗鸿 

作者机构：山东大学第二医院内分泌代谢科山东济南250033 山东大学第二医院肾脏多学科创新医学中心山东济南250033 

出 版 物：《山东大学学报（医学版）》 (Journal of Shandong University:Health Sciences)

年 卷 期：2024年第62卷第3期

页      面：107-111页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：山东省自然科学基金联合基金(ZR2021LSW016) 

主　　题：Alstrom综合征 ALMS1基因 肥胖 胰岛素抵抗 糖尿病 

摘      要：Alstrom综合征(Alstrom syndrome,ALMS)是一种由ALMS1基因突变引起纤毛功能障碍的罕见常染色体隐性遗传病。有关ALMS的报道,迄今全球仅有1 000余例^([1-2])。ALMS的特征是早发性肥胖、食欲亢进和多系统功能障碍,不同年龄患者临床表现各异,包括视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、糖尿病、神经性耳聋、扩张性心肌病、肝肾功能损害等,故又称为肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征。本研究通过分析山东大学第二医院内分泌代谢科确诊的2例ALMS患儿的临床资料,综合国内外文献,旨在探讨该病遗传学机制、主要临床特征、诊断、预后及治疗。