实验室自建肿瘤全景变异检测性能确认中国专家共识(2024版)

作     者：中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组 中华医学会病理学分会分子病理学组 应建明 周晓燕 马洁 张繁霜 柏乾明 Molecular Pathology Collaboration Group of Tumor Pathology Committee of Chinese Anti-Cancer Association,Molecular Pathology Group of Chinese Society of Pathology;Ying Jianming;Zhou Xiaoyan;Ma jie

作者机构：不详 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科北京100021 复旦大学附属肿瘤医院病理科上海200032 国家卫生健康委临床检验中心、国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院、北京医院生物治疗中心北京100730 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科 复旦大学附属肿瘤医院病理科 

出 版 物：《中华肿瘤杂志》 (Chinese Journal of Oncology)

年 卷 期：2024年第46卷第4期

页      面：274-284页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：恶性肿瘤 实验室自建检测 肿瘤全景变异检测 性能确认 二代测序 

摘      要：实验室自建检测对于医疗机构开展未经国家药品监督管理局审批且急需满足临床实践需求的检测具有重要意义。随着近年来肿瘤精准医学的发展,全景变异检测(CGP)已经成为肿瘤患者精准分子分型、靶向治疗、免疫治疗生物标志物等检测的重要手段和方法,但其在医疗机构开展自建检测的标准与应用规范尚缺乏统一的认识与共识。中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组联合中华医学会病理学分会分子病理学组发起了医疗机构开展CGP二代测序(NGS)检测性能确认相关规范中国专家共识,结合中国临床实践,参考国内外文献,从实验室自建的背景、性能确认的场景、评估指标与变异范围,性能确认覆盖的样本类型、数量、临床性能与药效判定,性能确认的场地、人员、质控、室间质评与文档管理等方面进行评述,经专家组讨论并形成12条专家共识,为中国医疗机构开展肿瘤CGP NGS检测的性能确认和临床应用提供参考,以促进医疗机构自建检测应用的发展。