亨廷顿舞蹈病一家系5代病例报告并文献复习

作     者：管程程 刘文淼 马建华 郑雪萍 刘世国 GUAN Chengcheng;LIU Wenmiao;MA Jianhua;ZHENG Xueping;LIU Shiguo

作者机构：青岛大学附属医院产前诊断中心山东青岛266071 青岛大学附属医院医学遗传科山东青岛266071 青岛大学附属医院生殖中心山东青岛266071 青岛大学附属医院老年医学科山东青岛266071 

出 版 物：《青岛大学学报（医学版）》 (Journal of Qingdao University(Medical Sciences))

年 卷 期：2024年第60卷第1期

页      面：141-143页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划项目(2016YFC1000306) 国家自然科学基金资助项目(30971586) 

主　　题：杭廷顿病 系谱 遗传现象 基因检测 病例报告 

摘      要：目的加深对亨廷顿舞蹈病(HD)遗传方式和临床特征的认识。方法对1个5代家系中的13例病人进行调查,对每一代病人的临床特点进行回顾性分析,并对其中2代病人的基因进行分析。结果该家系患病男性明显多于女性,发病年龄随世代递减。主要临床症状为不自主运动、剪刀步态、智力低下和性格异常。结论该家系的遗传传递有助于加深对HD遗传方式和临床特征的认识。