家族性低尿钙性高钙血症的分型及诊疗进展
Progress in Typing and Diagnosis and Treatment of Familial Hypourinary Hypercalcemia作者机构：济宁医学院临床医学院山东济宁272067 微山县人民医院内分泌科山东微山277600 济宁医学院附属医院内分泌科山东济宁272000
出 版 物：《医学综述》 (Medical Recapitulate)
年 卷 期：2024年第30卷第7期
页 面：851-855页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题：家族性低尿钙性高钙血症 钙离子敏感受体 高钙血症 甲状旁腺激素
摘 要：家族性低尿钙性高钙血症(FHH)非常罕见,呈常染色体显性遗传,分为FHH1、FHH2、FHH3三种类型。FHH由钙离子稳态失衡所致,主要表现为血甲状旁腺激素水平轻度升高或保持正常、低尿钙排泄和血钙升高。这种失衡可能导致一系列症状,如易疲劳、轻度肌肉乏力、软骨钙质沉着症、胰腺炎、肾结石、骨质疏松、精神异常和智力障碍等。大部分FHH患者不需要治疗,只需定期随访。对于有症状的患者可应用拟钙剂治疗,改善临床症状。随着对该疾病认识的不断深入,其治疗有效率也将不断提升。
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