用PCR-STR、ASPCR、PCR-SSCP技术对PKU患者进行产前基因诊断

作     者：郑梅玲 丁琰 Zheng Meiling;Ding Yan

作者机构：山西医科大学第一附属医院妇产 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：1997年第14卷第6期

页      面：354-357页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：苯丙酮尿症 聚合酶反应 基因诊断 产前诊断 

摘      要：为探讨苯丙酮尿症的产前诊断途径，应用３种基因诊断方法从不同角度对１６个苯丙酮尿症家系的苯丙氨酸羟化酶基因进行了分析。（１）聚合酶链反应－短串联重复序列连锁分析：通过扩增苯丙氨酸羟化酶基因内含子３中含短串联重复序列的ＤＮＡ区域，并进行扩增片段长度多态性分析，结果表明：能进行准确产前基因诊断者占６２．５％，能进行５０％排除诊断的家系占３７．５％，１例风险胎儿的产前基因诊断和另一家系生后１５天婴儿的症前诊断获得成功；（２）多重等位基因特异性聚合酶链反应，对苯丙氨酸羟化酶基因中两种最常见的突变点分析结果为：Ａｒｇ２４３Ｇｌｕ检出率为１９％，Ａｒｇ４１３Ｐｒｏ检出率为１２％；（３）应用聚合酶链反应－单链构象多态性分析，不仅检出３例已知的基因突变，还发现２例可能为新的基因突变，诊断率达到４０％。为苯丙酮尿症的产前基因诊断提供了依据。