MRI特征在BRCA基因突变与非突变型乳腺癌间的差异研究

作     者：蔺璐奕 王泽洲 肖勤 胡震 顾雅佳 尤超 LIN Luyi;WANG Zezhou;XIAO Qin;HU Zhen;GU Yajia;YOU Chao

作者机构：复旦大学附属肿瘤医院放射诊断科上海200032 复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032 复旦大学附属肿瘤医院肿瘤预防部上海200032 复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科上海200032 

出 版 物：《磁共振成像》 (Chinese Journal of Magnetic Resonance Imaging)

年 卷 期：2024年第15卷第1期

页      面：21-27页

核心收录：

学科分类：0831[工学-生物医学工程（可授工学、理学、医学学位）] 1002[医学-临床医学] 08[工学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：上海“科技创新行动”计划医学创新研究专项(编号:21Y11910200) 国家癌症中心攀登基金重点项目(编号:NCC201909B06)。 

主　　题：乳腺癌 BRCA基因突变 鉴别 病灶形态特征 强化曲线 磁共振成像 

摘      要：目的 探讨临床病理特征和MRI特征在乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene, BRCA)基因突变与非突变型乳腺癌患者中的差异。材料与方法 回顾性分析2011年6月至2017年7月在复旦大学附属肿瘤医院确诊手术并经二代测序确定BRCA基因状态的81名BRCA基因非突变型和76例BRCA基因突变型乳腺癌患者(包括BRCA1基因突变38例,BRCA2基因突变38例)的临床病理资料、活检前MRI扫描图像和预后资料。采用卡方检验、Fisher’s精确检验和多因素logistic回归分析BRCA基因突变型与非突变型、BRCA1突变型和BRCA2突变型乳腺癌之间临床病理特征及MRI特征的差异。结果 在BRCA基因突变组和非突变型乳腺癌之间,组织学类型的分布差异具有统计学意义(P=0.037)。BRCA基因突变乳腺癌组织学类型为浸润性导管癌(invasive ductal carcinoma, IDC)的比例较高,BRCA1基因和BRCA2基因突变乳腺癌中表现为IDC的比例分别为92.11%和94.74%。单因素分析中,BRCA非突变型乳腺癌更多表现为流入(Ⅰ型)或平台型(Ⅱ型)而非廓清型(Ⅲ型)强化曲线(P=0.041)。BRCA1基因突变乳腺癌和BRCA2基因突变乳腺癌患者间肿块型病灶分布差异具有统计学意义(P=0.030),BRCA2基因突变的病灶表现为不规则形的比例较高,占表现为肿块型的BRCA2基因突变病灶的87.10%。纤维腺体组成和BPE特征在BRCA基因突变和非突变乳腺癌之间差异无统计学意义。结论 BRCA基因突变型和非突变型乳腺癌的组织学类型、分子分型和Ki-67指数存在显著差异,MRI中的病灶形态和强化曲线在单因素分析中也与BRCA基因状态有关。