CLMP基因新变异致同胞姐弟先天性短肠综合征合并肠旋转不良

作     者：马丽丽 雷昕 林向得 陈远东 徐波 黄国显 Ma Lili;Lei Xin;Lin Xiangde;Chen Yuandong;Xu Bo;Huang Guoxian

作者机构：厦门大学附属妇女儿童医院小儿外科厦门361003 

出 版 物：《中华围产医学杂志》 (Chinese Journal of Perinatal Medicine)

年 卷 期：2024年第27卷第2期

页      面：158-160页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：短肠综合征 肠扭转 柯萨奇病毒和腺病毒受体样膜蛋白 遗传变异 肠道营养 

摘      要：本文报道一对先天性短肠综合征(congenital short-bowel syndrome,CSBS)合并肠旋转不良的姐弟。病例1出生体重2550 g,身长48 cm,2017年9月10日生后23 d因肠梗阻于厦门大学附属妇女儿童医院急诊行“Ladd s术及阑尾切除术,小肠全长65 cm,术后予肠内、外联合营养支持6个月。全外显子组测序提示CLMP基因(chr11:122953792-122955421)纯合变异(NM 024769;核酸缺失外显子3~5),父母均无相关表型且均为杂合携带。病例2为病例1之弟,2020年3月20日在本院出生,出生体重2932 g,身长49 cm;产前羊水单基因测序检出与姐姐一致的基因变异。生后第2天行“Ladd s术及阑尾切除术,小肠51 cm。术后6个月实现肠内营养。分别随访至12个月,病例1体重和身高均P 1,病例2体重8.03 kg(P 3~P 5),身高76.0 cm(P 25~P 50)。