115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析

作     者：张禾璇 杨雪 王侣金 李林洁 张晓怡 刘兴宇 余蕾 ZHANG He-xuan;YANG Xue;WANG Lv-jin;LI Lin-jie;ZHANG Xiao-yi;LIU Xing-yu;YU Lei

作者机构：贵州省贵阳市妇幼保健院优生遗传科贵州贵阳550003 

出 版 物：《罕少疾病杂志》 (Journal of Rare and Uncommon Diseases)

年 卷 期：2024年第31卷第2期

页      面：115-117页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：贵州省科技计划项目临床专项(黔科合成果-LC005) 贵阳市高层次创新型青年卫生人才培养计划项目(筑卫健科技合同字第001号) 贵阳市科技计划项目(筑科合同---GCC028、筑科合同48-25号) 

主　　题：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD基因型 基因突变 多色探针熔解曲线分析法 

摘      要：目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。方法募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿,应用荧光分析法对其血斑样本进行G6PD酶活性筛查,召回初筛阳性儿,完成G6PD酶活性诊断及多色探针荧光PCR熔解曲线法(Multicolor probe melting curve analysis method,MMCA)基因突变分析。结果共募集115462例新生儿,G6PD酶活性筛查血斑样本共筛出阳性1606例,筛查阳性率为1.39%(1606/115462),其中男性为1.83%(1130/61801)、女性0.89%(476/53661),男女新生儿G6PD酶活性初筛阳性率差异有统计学意义(PT、c.1388 GA、c.95 AG、c.1376 GT、c.592CT、c.871 GA、c.519 CT、c.392GT、c.493 AG、c.1004CA、c.1360CT、c.383TC、c.517TC)和6种复合突变型(c.1376 GT杂合复合c.95AG杂合突变、c.1024 GT杂合复合c.95AG杂合突变、c.1024 CT杂合复合c.1388 GA杂合突变、c.1024 CT杂合复合c.519CT杂合突变、c.1376 GT杂合复合c.1024 CT杂合突变、c.95AG杂合复合c.1388 GA杂合突变)。贵阳地区G6PD缺乏症基因突变类型复杂多样,G6PD突变常见类型为c.1024 CT、c.1388GA、c.95 AG、c.1376GT这四种类型。结论贵阳地区G6PD基因突变位点具有明显地域性特征,开展G6PD酶活性筛查及相关诊断检测,有利于本地区G6PD缺乏症的筛查、确诊、治疗和防控,有效提高出生人口素质。