先天性失嗅的研究进展
Advancements in the research of congenital anosmia作者机构:中国医学科学院北京协和医学院北京100730 中日友好医院耳鼻喉头颈外科北京100029
出 版 物:《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 (Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery)
年 卷 期:2024年第59卷第2期
页 面:180-186页
核心收录:
学科分类:1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学]
基 金:中央高水平医院临床科研业务费(2022-NHLHCRF-YGJE-02)
主 题:失嗅 嗅觉通路 遗传方式 环境感知 孤立性 信号转导 分子机制 突变
摘 要:嗅觉在人类的生存和环境感知过程中十分重要,先天性失嗅(congenital anosmia,CA)是一种罕见的疾病,分为孤立性和综合征性CA,其遗传方式复杂。近年来的研究揭示了多个相关基因的突变,这些突变在嗅觉通路的发育和信号转导过程中发挥作用。本文详细介绍孤立性和综合征性CA的病因、分子机制、诊断和治疗。