地中海贫血基因治疗进展和现状

作     者：陈辉 贾玉艳 黄粤 刘德培 CHEN Hui;JIA Yuyan;HUANG Yue;LIU Depei

作者机构：国家卫生健康委地中海贫血防治重点实验室南宁530021 广西医科大学再生医学与医用生物资源开发应用省部共建协同创新中心南宁530021 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院重大疾病共性机制研究全国重点实验室北京100005 

出 版 物：《广西医科大学学报》 (Journal of Guangxi Medical University)

年 卷 期：2024年第41卷第1期

页      面：1-10页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：全国重点实验室专项经费(No.2060204) 

主　　题：地中海贫血 基因治疗 基因编辑 造血干细胞 移植 

摘      要：地中海贫血(地贫)是由于α-或β-珠蛋白基因突变或者缺失使α-或β-珠蛋白链生成缺陷,最终导致的遗传性溶血性疾病。同种异体造血干细胞移植是一种能够治愈输血依赖型地贫(TDT)的选择,但由于匹配的供体来源的限制,以及不匹配供体移植的风险,只有不到10%的患者能受益于这种治疗。自体造血干细胞的基因治疗为TDT患者提供了一个新的、可治愈的选择。β-地贫的基因治疗主要有两种策略:一是通过慢病毒载体介导补充β-珠蛋白的基因替代;二是通过基因编辑技术重新激活胎儿期γ-珠蛋白的表达。α-地贫基因治疗的研究还未有报道。本文综述了β-地贫基因治疗国际和国内的进展和现状,还讨论了目前地贫基因治疗的问题和后续研发的可能方向。