胱硫醚β-合成酶基因844ins68多态性的检测

作     者：钟永根 张惠文 陈盛强 

作者机构：广东省河源市人民医院河源517000 广东省中医院 广州医学院广州510180 

出 版 物：《现代临床医学生物工程学杂志》 (Journal of Modern Clinical Medical Bioengineering)

年 卷 期：2003年第9卷第5期

页      面：415-417页

学科分类：1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 

主　　题：胱硫醚β-合成酶 基因多态性 检测 基因突变 844ins68 

摘      要：目的 了解广东汉族人胱硫醚 β-合成酶基因 84 4ins6 8的分布特点 .方法 PCR扩增 12 4例广东正常人的CBS 84 4ins 6 8基因突变点 ,直接行聚琼脂糖凝胶电泳确定其基因型 .结果 广东汉族人CBS 84 4ins 6 8基因表型频率 :野生型 (D/D) 0 .782 0 ,纯合子突变型 (I/I) 0 .1930 ,杂合子突变型 (D/I) 0 .0 2 5 0 ,CBS 84 4ins 6 8基因频率 :D 0 .8790 ;I0 .12 10 .结论 CBS84 4ins 6 8基因突变存在一定的人种或地域差异 .