新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症合并地中海贫血1例及文献复习

作     者：柯海燕 邹甜甜 雷琳 费世暖 江鸿 李胜 

作者机构：湖北理工学院附属妇幼保健院/黄石市妇幼保健院医学检验科湖北黄石435000 出生缺陷防治黄石市重点实验室湖北黄石435000 湖北理工学院附属妇幼保健院/黄石市妇幼保健院儿童保健科湖北黄石435000 湖北理工学院附属妇幼保健院/黄石市妇幼保健院儿科湖北黄石435000 

出 版 物：《检验医学与临床》 (Laboratory Medicine and Clinic)

年 卷 期：2024年第21卷第3期

页      面：414-416页

学科分类：1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 10[医学] 

基　　金：2022年度湖北省自然科学基金创新发展联合基金项目(2022CFD070) 湖北省卫生健康委员会联合基金项目(WJ2019439) 湖北理工学院校级科研项目(21xjz08Y) 黄石市妇幼保健院2022-2023年度院级科研项目青年项目(HSMCHH2022003) 

主　　题：氨甲酰磷酸合成酶1 地中海贫血 新生儿 

摘      要：目的探讨新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症(CPSⅠD)的临床特点及实验室分析结果。方法收集1例CPSⅠD患者的临床资料及基因测序结果,并结合相关文献进行分析。结果患儿出生2 d即出现吮奶差,随后出现精神反应差,拒奶,嗜睡,昏迷和高氨血症,1个月后开始出现贫血;患儿外周血及其父母外周血染色体核型均显示正常,基因测序结果显示患儿为2个CPSⅠ基因变异,均位于2号染色体,分别源于父方和母方,其中c.2359(exon19)CT是致病突变位点,c.3389(exon27)CA基因突变位点临床意义不明;地中海贫血血红蛋白电泳检测结果Bart′s2.9,基因型诊断为SEA杂合,血串联质谱瓜氨酸显著降低。结论新生儿疾病筛查技术结合基因测序有利于疾病的早发现早诊断,新生儿起病迅速,常规治疗未见明显改善时应高度怀疑遗传代谢性疾病,并进行相应的筛查和精准确诊。