广西南宁市婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查现况分析

作     者：马升俊 肖永君 MA Sheng-jun;XIAO Yong-jun

作者机构：广西南宁市第二人民医院检验科南宁530031 

出 版 物：《现代检验医学杂志》 (Journal of Modern Laboratory Medicine)

年 卷 期：2012年第27卷第2期

页      面：96-98页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：婚检人群 珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白电泳 基因诊断 

摘      要：目的调查广西南宁市开展免费婚栓以来自愿接受珠蛋白生成障碍性贫血筛查的现况。方法用血红蛋白电泳法联合血细胞分析仪检测红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白含量（MCH），同时进行红细胞渗透脆性试验，对所有受栓对象进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查；同时用多重聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂交法（RDB）对部分筛查结果异常者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断。结果在7896例受检者中，共筛查出1432例异常，占18．14％。有166例接受珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断，占筛查异常者的11．59％；经基因诊断，排除珠蛋白生成障碍性贫血29例，占17．47％，确诊137例，占82．53Vo；其中，α珠蛋白生成障碍性贫血94例，占68．61％；β珠蛋白生成障碍性贫血42例，占30．66％；α复合B珠蛋白生成障碍性贫血1例，占0．73％。结论广西南宁市免费婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查检出率较高，接受珠蛋白生成障碍性贫血基因检测比率较低，需加大宣传力度，进行婚育指导，对优生优育工作，提高人口素质有重要意义。