一例弱D25与“亚洲型”DEL基因杂合型个体的RHD基因分析

作     者：黄晓晨 高宗帅 朱长太 

作者机构：上海交通大学医学院附属第六人民医院上海201306 

出 版 物：《临床输血与检验》 (Journal of Clinical Transfusion and Laboratory Medicine)

年 卷 期：2023年第25卷第6期

页      面：853-856页

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 10[医学] 

主　　题：弱D25 DEL RHD变异型 

摘      要：目的对1例血清学RHD弱阳性的患者进行RHD基因型检测。方法采用盐水法以及抗人球蛋白法鉴定RHD血型,应用抗球蛋白微柱凝胶卡进行直接抗人球蛋白试验;采用RH血型分型卡检测RHCE表型;对RHD基因的10个外显子进行PCR扩增及直接测序分析。结果该个体血清学结果显示RHD抗原弱阳性表达,为D变异型,RHCE表型为CcEE,直接抗人球蛋白试验结果为阳性。RHD基因外显子直接测序发现其第9外显子上的第1227号碱基发生了GA的杂合突变。同时,第3外显子上的第341号碱基发生了GA的杂合突变,导致D抗原表达减弱。综上,该样本属RHD*weak D type 25/RHD*DEL1杂合型。结论此D变异型个体为弱D25与DEL型杂合的病例,其血清学表现为D变异型,且未检索到中国人群相关病例报道。