14例1q21.1远端微缺失/微重复胎儿的产前诊断及遗传咨询

作     者：郭彩琴 杨岚 桑泽玲 苏靖娜 陶荷花 崔玉 章恒 Caiqin Guo;Lan Yang;Zeling Sang;Jingna Su;Hehua Tao;Yu Cui;Heng Zhang

作者机构：无锡市妇幼保健院(江南大学附属妇产医院)医学遗传与产前诊断科无锡214002 无锡市妇幼保健院(江南大学附属妇产医院)儿童保健科无锡214002 

出 版 物：《中华围产医学杂志》 (Chinese Journal of Perinatal Medicine)

年 卷 期：2023年第26卷第11期

页      面：934-940页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：无锡市医学创新团队项目(围产医学)(CXTD2021016) 无锡市“双百”中青年医疗卫生后备拔尖人才项目(HB2020074) 

主　　题：染色体,人,1对 染色体缺失 染色体重复 微阵列分析 DNA拷贝数变异 产前诊断 遗传咨询 

摘      要：目的探讨1q21.1远端微缺失/微重复胎儿的临床表型、妊娠结局及随访情况,为产前及再生育咨询提供依据。方法2017年1月至2022年6月在无锡市妇幼保健院产前诊断(染色体核型分析和染色体微阵列分析)的14例1q21.1远端微缺失/微重复胎儿(均为单胎)纳入回顾性分析。总结遗传学和超声检查结果、遗传咨询后的妊娠结局及出生后随访情况。采用描述性统计分析。结果14例胎儿染色体核型分析均未见明显异常。染色体微阵列分析共检出1q21.1远端微缺失8例、微重复6例,片段大小813 kb~4.48 Mb,均包含1q21.1微缺失/微重复综合征的关键区域,为致病性拷贝数变异。8例1q21.1远端微缺失胎儿中,4例产前超声异常,其中左手叠指伴羊水过多1例、小于胎龄儿2例,头围偏小1例;6例行亲代溯源检测显示新发变异4例,2例遗传自表型正常的亲代。6例1q21.1远端微重复胎儿中,4例产前超声提示鼻骨缺失或骨化不全,另2例产前超声未见明显异常;4例行亲代溯源检测示新发变异1例,3例遗传自表型正常的亲代。遗传咨询后,5例胎儿家庭选择终止妊娠,其余9例继续妊娠至分娩。随访9例活产儿至7月龄~5.5岁,生长发育均未见异常。结论染色体微阵列分析在1q21.1远端微缺失/微重复的产前诊断中具有重要价值,致病性拷贝数变异不等同于发病,结合宫内超声及亲代溯源结果进行个性化咨询并长期跟踪随访,对合理指导妊娠结局及再生育具有重要意义。