《第二批罕见病目录》收录病种的药物研发和落地现状

作     者：李柯欣 赵琨 郑佳音 杨玉琪 李林康 LI Kexin;ZHAO Kun;ZHENG Jiayin;YANG Yuqi;LI Linkang

作者机构：中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会北京100020 清华大学万科公共卫生与健康学院北京100080 清华大学健康中国研究院北京100080 中国药科大学南京211198 

出 版 物：《罕见病研究》 (Journal of Rare Diseases)

年 卷 期：2023年第2卷第4期

页      面：596-601页

学科分类：1007[医学-药学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 

主　　题：罕见病 孤儿药 可及性 

摘      要：中华人民共和国国家卫生健康委员会等六部门共同发布了《第二批罕见病目录》,增扩了中国的罕见病定义。目录的扩容意味着国家层面对罕见病的更大关注,也有望能够推动相关罕见病药物的加速上市,让更多的罕见病患者获益。新的罕见病目录发布,就需要快速的梳理治疗药物的可及情况,摸清基数,以供后续相关措施的推进。本文检索了国家药品监督管理局、国家药品监督管理局药品审评中心以及国外药品监管机构等官方医药信息网站和医药信息数据库,梳理和汇总《第二批罕见病目录》收录的疾病归属学科、对应的药物全球研发和落地情况,以及在中国的医保准入情况,阐述了国内外孤儿药可及性的差异。在中国罕见病防治与保障事业来到了新时点的情形下,对未来相关政策出台,以及促进研发和保障等重点工作做出规划和展望。