NTRK重排梭形细胞肿瘤1例

作     者：韦笑 吴鸿雁 濮晓红 王雪迪 李志文 孙琦 Wei Xiao;Wu Hongyan;Pu Xiaohong;Wang Xuedi;Li Zhiwen;Sun Qi

作者机构：南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2023年第52卷第12期

页      面：1278-1280页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：梭形细胞肿瘤 软组织肿瘤 局部侵袭性 荧光原位杂交 中年男性 免疫组织化学 靶向治疗 脂肪组织 

摘      要：NTRK重排梭形细胞肿瘤是一种罕见的以分子异常定义的软组织肿瘤。随着食品药品监督管理局批准TRK抑制剂用于具有NTRK基因重排的肿瘤,准确识别此肿瘤至关重要。本文报道1例中年男性臀部的NTRK重排梭形细胞肿瘤,镜下示相对一致的梭形细胞束状排列伴间质多量胶原形成,局部见脂肪组织穿插。免疫组织化学共表达CD34和S‑100蛋白,荧光原位杂交检测显示NTRK1红色信号丢失,二代测序检测具有LMNA‑NTRK1基因融合。NTRK重排梭形细胞肿瘤具有局部侵袭性,缺乏特异性临床和病理特征,目前治疗上仍以手术切除为主,未来免疫及靶向治疗可能成为其重要的辅助治疗手段。